Tratamentul acondroplaziei: Poate fi vindecată?

Acondroplazia este o boală congenitală incurabilă și, prin urmare, tratamentul este în primul rând simptomatic (terapie bazată pe simptome).

Pacienții cu acondroplazie necesită îngrijire multidisciplinară. La copiii cu acondroplazie, creșterea în greutate trebuie monitorizată profilactic pentru a preveni riscul de obezitate la vârsta adultă.

Îngrijirea cuprinzătoare include componente sociale, psihologice și de reabilitare.

În cazul unor rezultate genetice pozitive, este indicată RMN (imagistica prin rezonanță magnetică) pentru o examinare detaliată a tranziției cervicocraniene. Îngustarea foramenului magnum sau prezența hidrocefaliei necesită examinare neurochirurgicală și tratament de specialitate.

Tratamentul tulburărilor respiratorii sub formă de apnee în somn poate include amigdalectomia sau adenectomia chirurgicală.

Problemele ortopedice în acondroplazie necesită adesea intervenție chirurgicală. La vârsta adultă, unii pacienți necesită, de asemenea, laminectomie lombară pentru stenoza (îngustarea) spinală excesivă.

Intervenția chirurgicală poate fi folosită pentru a prelungi ușor membrele în unele cazuri.

Cu toate acestea, pacienții cu acondroplazie au adesea nevoie și de tratament farmacologic, cum ar fi antibiotice pentru infecțiile frecvente ale urechii sau medicamente antiinflamatoare pentru dureri articulare și de spate.

În unele cazuri, a fost folosit tratamentul cu hormonul de creștere STH, dar utilizarea acestuia a fost limitată.

Tratamentul include, de asemenea, fizioterapie preventivă (reabilitare) pentru a elimina dezechilibrele musculare, pentru a îmbunătăți abilitățile motorii, postura și pentru a promova condiția fizică generală, stabilitatea și forța musculară a pacientului.