Boala Alzheimer este una dintre cele mai frecvente boli degenerative ale creierului.

Ce este Alzheimer și ce este demența?
Există o diferență între ele?
Cum apare Alzheimer și de ce?
Cum se manifestă, care sunt etapele sale?
Răspunsurile la aceste întrebări frecvente și alte informații interesante sunt oferite în acest articol.

Demența este o boală care afectează aproximativ 25 de milioane de persoane din întreaga lume, dintre care 5 milioane în Europa. Acest număr crește în fiecare an.

Este o boală care implică un set de simptome cauzate de tulburări multiple la diferite niveluri ale creierului.

Cea mai cunoscută trăsătură a demenței este pierderea treptată a memoriei. Cu toate acestea, este important să fie clar că nu orice tulburare de memorie este demență. În plus, "Alzheimer" are și alte simptome grave, care îl incapacitează atât pe pacient, cât și pe familia sa apropiată.

Termenul de demență este o etichetă pentru mai multe tipuri de boli degenerative:

1. demența Alzheimer (AD)
2. demența multi-infarct, numită și demență vasculară
3. encefalopatia aterosclerotică subcorticală (boala Binswanger)
4. demența cu corpi Lewy
5. demența frontotemporală
6. demență de tip mixt
7. demență rezultată în urma unei alte boli cronice, cum ar fi boala metabolică

Boala Alzheimer este în mod clar una dintre cele mai frecvente boli degenerative ale creierului.

Aproximativ 4 % dintre persoanele de peste 65 de ani suferă de o formă de boală degenerativă a creierului.
Până la 60 % dintre acestea au boala Alzheimer.

Boala Alzheimer are la bază moartea celulelor nervoase din creier, cu formarea de plăci și încurcături neurofibrilare. Aceste modificări produc tabloul clinic caracteristic al demenței.

Diagnosticul de demență trebuie să îndeplinească anumite criterii

Se evaluează memoria, funcția de gândire, orientarea, nivelul emoțional și capacitatea fizică a pacientului.

Memoria

Lipsurile de memorie sunt cele mai izbitoare atunci când își amintesc informații noi.

Într-o stare mai avansată, este dificilă și recuperarea amintirilor mai vechi. Informațiile provenite de la pacient trebuie întotdeauna obiectivate și confruntate cu informațiile provenite de la o persoană apropiată, cel mai adesea familia.

Există, de asemenea, teste neuropsihologice specifice care obiectivează afectarea memoriei.

Gândire

Un alt semn este pierderea funcției cognitive. Astfel, pacientul își pierde judecata, are o gândire încetinită, devine stângaci în planificarea, organizarea și procesarea informațiilor obișnuite.

Tulburările cognitive includ următoarele:

1. afazia - pierderea înțelegerii și a capacității de a explica ideile prin cuvinte
2. apraxia - incapacitatea de a efectua acțiuni fizice, mișcări complexe atunci când este provocată, deși abilitățile motorii nu sunt afectate
3. agnosia - pacientul este incapabil să identifice obiectele comune, deși vederea și atingerea și alte organe senzoriale nu sunt afectate
4. neperformanță în planificarea, secvențierea pașilor, organizarea activităților de rutină

Conștiința

Calitatea conștienței tinde să fie foarte bună pentru o perioadă lungă de timp, adică nu există o conștiență obscură.

Emoții

Pacienții cu AD se caracterizează printr-o pierdere treptată a controlului emoțional și a motivației.

Sunt prezente labilitatea emoțională, iritabilitatea, apatia și dezinteresul sau grosolănia.

Pierderea memoriei nu indică prezența demenței

Noi nu considerăm că demența este:

• Declinul cognitiv legat de vârstă - încetinirea gândirii legată de vârstă cu tulburări ușoare de memorie și reducerea volumului cerebral.
• Deficiență cognitivă ușoară - pierderea memoriei și afectarea gândirii nu sunt suficient de semnificative pentru a fi calificate drept demență, dar sunt, de asemenea, mai grave decât în cazul îmbătrânirii normale.

Boala Alzheimer este încă subiectul unor studii și cercetări și, prin urmare, explicația cauzelor sale este în continuă schimbare.

În prezent, există mai multe teorii privind originea sa, unele dovedite clinic, altele doar în curs de investigare.

Reducerea volumului creierului

Reducerea volumului cerebral sau atrofia este cea mai frapantă caracteristică a bolii Alzheimer la imagistica cerebrală. Reducerea este prezentă în special în lobul temporal.

Creierul este mai mic, dar și mai ușor.
Este între 900 și 1150 de grame.
Un creier sănătos are până la 1350 de grame.

Această micșorare se datorează pierderii de celule nervoase în cortexul cerebral și demielinizării (pierderea mielinei, învelișul nervilor) în regiunile subcorticale ale creierului.

Plăcile senile și dezorganizarea neurofibrilară

Demențele primare sunt proteinopatii. În acest caz, în creier se găsește un anumit tip patologic de proteină, care este neurotoxică și care deteriorează celulele nervoase prin inducerea unei inflamații neinfecțioase în mediul său înconjurător.

În AD există o acumulare a proteinei patologice beta-amiloid, care formează plăcile senile caracteristice. Aceste plăci apar extracelular, adică în afara celulei nervoase.

Cea de-a doua proteină este proteina Tau, care se depune în încurcături neurofibrilare. Acestea se formează în interiorul celulei nervoase, sau intracelular.

Rezultatul este deteriorarea directă a celulelor nervoase și pierderea treptată a acestora.

Activitate scăzută a colină acetiltransferazei

Colina acetiltransferaza este o enzimă care sintetizează acetilcolina din colină.

Acetilcolina este o substanță importantă în sistemul nervos, prin care informațiile sunt răspândite între celulele nervoase.

Se numește neurotransmițător.

Scăderea sa în cortexul cerebral și hipocampul este asociată cu dezvoltarea tulburărilor cognitive în DA, în special a tulburărilor legate de vorbire.

Nu provoacă modificări structurale la nivelul creierului.

Bolile imunologice

Prezența unei inflamații frecvente, în special la vârsta mijlocie, crește riscul de a dezvolta DA la vârste înaintate.

Această ipoteză a apărut recent, iar legătura nu a fost încă dovedită direct.

Genetică

Boala Alzheimer are și o formă transmisă genetic. Este o demență familială care este o boală autosomal dominantă.

Acest lucru înseamnă că boala se moștenește de la părinți la copii și ambele sexe pot fi afectate. Dacă unul dintre părinți are această demență, probabilitatea ca un copil să se nască cu mutația prezentă este între 50-75%.

Este cauzată de mutații în trei gene:

• gena proteinei precursoare amiloide, situată pe cromozomul 21.
• gena pentru presenilina-1, situată pe cromozomul 14
• gena pentru presenilina-2, situată pe cromozomul 1

Factori de risc

Forma sporadică a DA este cauzată de o combinație de anumite predispoziții genetice și factori de mediu, pe care îi numim factori de risc pentru DA.

Pe unii dintre aceștia nu îi putem controla, pe alții da.

Factori de risc necontrolabili:

• Vârsta
• Purtarea de informații genetice specifice pentru "alipoproteina E". Aceasta este o genă care determină doar susceptibilitatea la DA, nu este o cauză directă a acesteia

Factori de risc influențabili:

• Colesterolul ridicat cu LDL ridicat
• glicerină ridicată
• obezitate
• tensiune arterială ridicată
• boli ale inimii și ale vaselor de sânge
• diabet
• fumat
• alcoolism
• educație scăzută
• activitate fizică și mentală insuficientă

Simptomele de bază ale demenței sunt de două feluri.

În primul rând, există deficiențe cognitive, dar, pe lângă acestea, există și deficite non-cognitive (așa-numitele neuropsihiatrice), simptome fizice și simptome de afectare funcțională.

Simptome cognitive:

• pierderea treptată a memoriei
• tulburări de gândire
• discernământ
• orientare deficitară în spațiu, timp, dezorientare în funcție de persoană
• tulburări de vorbire
• incapacitatea de a învăța lucruri noi
• tulburări cognitive
• incapacitatea de a îndeplini sarcini motorii complexe
• incapacitatea de a numi obiecte familiare

Simptome neuropsihiatrice:

• Depresie
• neliniște
• apatie și dezinteres
• manie
• iluzii
• halucinații
• exuberanță
• agresivitate
• insomnie sau tulburări de ritm de somn
• impolitețe în comportamentul social
• manifestări motorii nepotrivite

Simptome fizice:

• scăpări de urină, udarea patului
• pierdere în greutate, refuzul de a mânca
• pierderea masei musculare
• simptome extrapiramidale, adică tremor, rigiditate, tulburări de mers etc.

Funcționalitatea pacientului:

• dificultăți în îndeplinirea unor sarcini complexe, de exemplu, conducerea auto, obiceiuri de muncă
• incapacitatea de a face treburi casnice
• probleme cu igiena personală, care necesită o succesiune de pași
• limitări în activitățile de rutină zilnică, cum ar fi mâncatul, îmbrăcatul, pieptănatul...
• comunicare deficitară, exprimarea nevoilor și gândurilor proprii
• deplasarea independentă este aproape complet imposibilă

Diagnosticul de demență Alzheimer se pune în trei etape.

1. Examinarea clinică inițială

Medicul de prim contact joacă un rol important și poate observa semnele inițiale. Acesta poate fi consultat și de un membru al familiei care însoțește pacientul.

Examinarea se concentrează asupra simptomelor cognitive, a simptomelor neuropsihice și a interferenței acestora cu viața de zi cu zi a pacientului.

Acesta este efectuat de un specialist, fie un neurolog, fie un psihiatru.

De asemenea, se ia în considerare natura apariției acestor simptome, dacă a fost bruscă sau dacă schimbarea s-a produs treptat și progresiv.

Anamneza medicală trebuie să includă, de asemenea, informații despre factorii declanșatori sau exacerbanți și despre evoluția evenimentelor suspecte.

Se administrează apoi teste de screening cognitiv. Cele mai frecvent utilizate sunt MiniMental State Examination (MMSE), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Clock Drawing Test (CDT), teste de fluență verbală și, eventual, altele.

2. A doua etapă este testarea pentru a exclude demențele secundare

Acestea sunt demențe cauzate de alte boli cronice ale pacientului. Aceste demențe secundare sunt potențial reversibile, adică vindecabile, cu un tratament adecvat.

Se începe cu un simplu test de laborator care poate detecta o serie de boli, nu doar boli metabolice.

Acesta include hemoleucograma, hemoleucograma diferențială, biochimia sângelui (minerale, glicemie, parametrii renali, testele funcției hepatice, albumina, markerii inflamatori etc.), biochimia sedimentului și a urinei, profilul hormonal, în special al hormonilor tiroidieni (TSH și fT4), nivelul de vitamina B12 și acid folic și, nu în ultimul rând, teste serologice pentru prezența infecției cu sifilis.

Se efectuează un ECG și o radiografie toracică pentru a evalua starea sistemului cardiovascular, adică a inimii și a vaselor de sânge.

Un panel extins de teste include testarea altor vitamine B și a nivelului de vitamina D, teste toxicologice, nivelurile anumitor medicamente neurotoxice, teste pentru prezența infecției cu HIV și Borrelia, sau determinarea nivelului de metale grele, printre altele.

3. Al treilea pas este diagnosticarea bolii Alzheimer propriu-zise și diferențierea acesteia de alte demențe primare

Specialistul caută simptome caracteristice, conform unor criterii specializate. El invită familia și alte persoane apropiate la examinare.

Un RMN structural al creierului demonstrează atrofia cerebrală în localizările caracteristice bolii Alzheimer, și anume lobii temporali și parietali ai cortexului cerebral. De asemenea, permite evaluarea stării vaselor de sânge și a modificărilor acestora, care pot fi, de asemenea, implicate în dezvoltarea demenței.

Scanarea CT a creierului este utilizată pentru a exclude alte procese la nivelul creierului, cum ar fi hemoragia, tumora, hidrocefalia etc.

Testele genetice sunt necesare mai ales atunci când există antecedente de progresie rapidă a bolii și când boala apare la un pacient tânăr. Se detectează prezența unei mutații genetice în gena proteinei precursoare amiloide, în gena presenilinei-1 sau în gena presenilinei-2.

Diagnostic diferențial

Este important să se facă distincția între alte tulburări de memorie și demență.

De exemplu, în cazul tulburării cognitive ușoare, componenta cognitivă a tulburării este evaluată pentru a determina dacă există o afectare semnificativă a calității vieții pacientului și o interferență cu activitățile vieții cotidiene.

De asemenea, este necesar să se excludă alte diagnostice cu un tablou clinic similar:

• Delirium
• Depresie
• Alte demențe degenerative primare
• Demență vasculară
• Demență secundară

Încă de la început, boala se caracterizează printr-un tablou clinic cu pierderi de memorie, tulburări de vorbire și intelectuale, care evoluează în mai multe etape și este însoțit de alte simptome.

1.

În stadiul inițial, apar frecvent dureri de cap, amețeli, o ușoară scădere a intelectului, încetinirea gândirii, tulburări de memorie mai ușoare.

Pacientul are mai întâi dificultăți la operațiile mai complexe, de exemplu, la numărare, iar erorile economice în manipularea banilor sunt frecvente.

Nu de puține ori primul simptom este ecolalia, care constă în repetarea cuvintelor și a sunetelor auzite.

În acest stadiu, manifestările motorii nu sunt încă prezente, dar depresia și neliniștea sunt deja exprimate.

2.

În cea de-a doua etapă, tulburările de memorie progresează și se adaugă tulburările cognitive.

Pacientul nu-și mai amintește unde a fost, ce a făcut, ce a mâncat la prânz. El uită obiecte, le pierde sau le pune deoparte în locuri neobișnuite.

De asemenea, pacientul poate uita nume familiare, cum ar fi actorii favoriți, dar și cunoștințe sau chiar membri ai familiei.

Orientarea în spațiu și timp este, de asemenea, afectată. Pacienții se pierd adesea într-un oraș cunoscut, pe o stradă cunoscută, nu știu cu ce autobuz călătoresc sau unde se duc. Astfel de episoade pot fi foarte supărătoare și sunt adesea confuzi, ceea ce favorizează adâncirea anxietății și a depresiei.

În acest stadiu, chiar și membrii familiei, cunoscuții sau colegii de la serviciu observă schimbarea. Pacientul este încă conștient de situație.

Această fază durează 1-3 ani.

Aceasta este perioada după care boala Alzheimer este cel mai adesea diagnosticată.

3.

În următoarea etapă, tulburările progresează mai rapid.

Pacienții nu se fixează aproape deloc pe informațiile noi. Dacă o fac, este doar pentru o perioadă foarte scurtă de timp.

Memoria pe termen lung este, de asemenea, afectată. Ei nu-și mai amintesc data nașterii, adresa, locul unde locuiesc, nu mai recunosc locurile familiare, oamenii, familia, partenerul, copiii, vorbesc pe nerăsuflate și se abat adesea mental asupra unor lucruri ilogice.

Instabilitatea emoțională, tulburările de comportament și de gândire sunt, de asemenea, pe deplin dezvoltate. În special, somnul deficitar, ritmurile de somn perturbate, trezirile frecvente noaptea, plimbările prin cameră, chiar și părăsirea camerei sau a locuinței, reprezintă o mare povară psihologică pentru familie sau pentru îngrijitor.

În acest stadiu al bolii, pacienții sunt deja pe deplin dependenți de îngrijire.

4.

În ultimul stadiu, există o pierdere completă a memoriei și a capacității de a se îngriji singur.

Pacienții nu reușesc să efectueze igiena de bază, uită să mănânce sau să bea, să urineze, scurgeri de scaun, halucinații, gânduri delirante, paranoia, instabilitate emoțională și agresivitate.

Stadiul terminal include imobilitate completă, imobilitate, incontinență. Acestea sunt însoțite de țipete verbale și auditive, atacuri agresive și comportamente și tratamente nedemne, deseori cu corpul și deșeurile lor.

Pacienții mor cel mai adesea din cauza bolilor infecțioase care sunt dificil de gestionat în starea lor.

Prevenire

Boala Alzheimer este o boală cu mai multe cauze care nu sunt încă pe deplin înțelese.

Ceea ce știm, însă, este că o predispoziție înnăscută asociată cu factori de risc joacă un rol semnificativ. Prin urmare, una dintre opțiunile de prevenire este influențarea acestor factori de risc.

Factorii care au un efect protector asupra celulelor nervoase și a creierului sunt:

• un nivel de educație mai ridicat
• un stil de viață activ
• satisfacția profesională și încadrarea în muncă
• interacțiuni sociale bogate
• implicarea în evenimente sociale
• activități care stimulează abilitățile mentale și fizice

Toate aceste activități pot îmbunătăți intelectul și pot contribui la menținerea ritmului de gândire.

Exercițiile fizice regulate reprezintă o măsură preventivă împotriva apariției precoce a demenței la persoanele în vârstă, în special la cele cu predispoziție ereditară.

Stilul de viață este, de asemenea, important în menținerea sănătății generale, cu scopul de a evita dezvoltarea bolilor populației. Printre acestea se numără colesterolul ridicat, tensiunea arterială ridicată, obezitatea, diabetul, consumul excesiv de alcool și fumatul.