Boala Crohn: ce este, de ce apare și care sunt simptomele ei?

Boala Crohn este una dintre așa-numitele inflamații intestinale nespecifice. Cauza exactă a acestei boli este încă necunoscută. Se crede că este o combinație de mai mulți factori, în principal genetici și de mediu.

Manifestările bolii sunt foarte variate, în funcție de localizarea și tipul focarelor inflamatorii. Pe lângă manifestările intestinale, există, de asemenea, o varietate de simptome și complicații extraintestinale care pot conduce pacientul la chirurg.

Boala Crohn este o boală inflamatorie cronică care afectează orice parte a tractului gastrointestinal. Infiltratele inflamatorii sunt cel mai adesea de natură granulomatoasă. Inflamația traversează întreaga grosime a peretelui organului și este limitată la anumite segmente.

Cea mai frecventă localizare a focarelor inflamatorii este intestinul subțire în așa-numita regiune ileocecală și ileonul terminal (partea terminală a intestinului subțire cu trecerea la intestinul gros).

Cu toate acestea, orice zonă poate fi afectată, de exemplu cavitatea bucală, esofagul, stomacul, colonul și rectul.

Împreună cu colita ulcerativă, este grupată sub eticheta IBD - boala inflamatorie intestinală. Sunt denumite inflamație intestinală nespecifică, inflamație intestinală nespecifică sau inflamație intestinală cronică nespecifică. Până în prezent, cauzele exacte nu sunt clare.

Boala Crohn se caracterizează prin formarea de depozite inflamatorii la nivelul tubului digestiv, dar și printr-o serie de simptome care se manifestă în afara tubului digestiv. Aceste manifestări sunt denumite simptome extraintestinale.

Ochii, pielea, articulațiile și ficatul sunt cel mai frecvent afectate.

Boala poartă numele unuia dintre autorii primei publicații în care Crohn, Ginzberg și Oppenheimer au caracterizat natura bolii. Aceștia știau că inflamația avea caracteristici similare cu afectarea intestinală tuberculoasă, dar și diferențe importante.

În tuberculoza intestinală se formează și o inflamație granulomatoasă. Spre deosebire de tuberculoză, boala Crohn nu implică necroza (moartea) țesutului din interiorul granulelor.

Prezența granuloamelor este caracteristică pentru boala Crohn, dar nu este o cerință pentru diagnostic. La examinarea histologică a intestinului pacienților cu boala Crohn, celulele granulomatoase au fost găsite în doar 60 % din probele de țesut.

Boala Crohn apare peste tot în lume, dar se pot observa unele diferențe geografice.

Cea mai mare prevalență se înregistrează în zonele dezvoltate și moderne ale lumii, în special în America de Nord, Europa de Nord și de Vest. În schimb, o prevalență mai mică se înregistrează în Africa de Sud, Europa de Sud și de Est și Australia.

Pe lângă distribuția geografică, se observă diferențe și la diferite grupuri etnice.

Un exemplu este America de Nord. Prevalența bolii este, în general, ridicată în America de Nord, dar scăzută în rândul populației hispanice care trăiește în America de Nord. De exemplu, membrii populației evreiești sunt mai des afectați.

Prevalența mai mare în țările dezvoltate este atribuită standardului mai ridicat de igienă al populației.

Cu cât casa și dieta de la naștere sunt mai curate, cu atât sistemul imunitar al intestinului este mai puțin stimulat de agenții patogeni străini. Acesta este astfel mai puțin matur. Celulele imunitare sunt mai susceptibile să identifice propriul țesut ca fiind străin și să lanseze un atac împotriva acestuia. Această teorie este acum larg acceptată și este denumită ipoteza igienei.

În prezent, cauza directă a bolii nu este încă pe deplin clarificată. Știm doar despre existența anumitor factori care contribuie la dezvoltarea acestei boli inflamatorii.

Factori de risc pentru boala Crohn:

• Influențe genetice
• dereglarea sistemului imunitar
• disfuncție a barierei intestinale naturale
• insuficiența florei microbiene a intestinului
• factori externi

influențe genetice

Rolul important al geneticii ca și cauză a bolii Crohn este ilustrat de incidența ridicată a bolii în familii. La rudele de gradul întâi, boala este de până la 15 ori mai frecventă.

O dovadă suplimentară a influențelor genetice este incidența ridicată menționată mai sus în populațiile etnice, cum ar fi familiile evreiești.

În 1996, a fost descrisă gena IBD-1, situată pe brațul lung al cromozomului 16. Mutația genetică, cunoscută sub numele de CARD15, conferă un risc crescut de boală Crohn. Până în prezent, au fost descrise trei variante diferite ale acestei mutații.

Tulburări ale reglării imunitare

Boala Crohn este o boală inflamatorie. Inflamația care afectează cel mai frecvent întregul perete al intestinului subțire este o inflamație mediată imunitar.

Aceasta înseamnă că celulele imune nu reușesc să recunoască propriile țesuturi fiziologice de cele străine și patologice și încep să le distrugă ca agenți patogeni. Rezultatul este o inflamație cronică care distruge propriile țesuturi.

Principalele celule imune care mediază răspunsul inflamator sunt limfocitele T, în special o subpopulație denumită limfocite CD4+ sau așa-numitele limfocite T ajutătoare.

Perturbarea barierei și a microflorei intestinale

O microbiotă intestinală fiziologică merge mână în mână cu procesele imunitare corespunzătoare. Probioticele protejează peretele intestinal de leziunile inflamatorii prin construirea barierei mucoasei intestinale și prin restabilirea echilibrului imunologic.

Mecanismul care stă la baza acestei acțiuni este acela de a promova reglarea imunitară protectoare și de a reduce activitatea proinflamatorie.

Factori externi

Factorii externi care contribuie la un risc crescut de boală Crohn includ următoarele:

1. Fumatul
2. niveluri ridicate de zahăr rafinat în alimentație
3. stresul
4. infecția cu anumiți agenți patogeni care declanșează un răspuns inflamator
5. utilizarea excesivă de medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (analgezice)

Simptomele bolii Crohn depind în principal de locul inflamației, de la cavitatea bucală până la rect.

Afectarea cavității bucale

Afectarea cavității bucale este denumită boala Crohn a gurii. Inflamația poate afecta membranele mucoase ale buzelor, obrajilor și gingiilor.

Manifestările tipice includ:

• Durere
• arsură
• sângerare
• umflături
• dificultate în mestecarea alimentelor în gură, lipsa poftei de mâncare, pierdere în greutate, malnutriție
• afte și ulcerații profunde în gură

afectare esofagiană

Aceasta este o formă relativ rară a bolii. Este aproape întotdeauna însoțită de afectarea intestinului subțire. Cel mai adesea este vorba de o inflamație a ultimei treimi a esofagului.

Boala are trei stadii:

1. Stadiul inițial - caracterizat prin inflamație activă cu umflături, numeroase eroziuni și ulcere liniare.
2. A doua etapă - îngustarea esofagului.
3. Etapa a treia - ultima etapă a bolii este însoțită de incapacitatea de a înghiți, înghițire dureroasă, vărsături, pierdere în greutate și malnutriție

Forma gastroduodenală

Forma gastroduodenală se caracterizează prin implicarea stomacului și a duodenului. În cadrul părții superioare a canalului alimentar, aceasta este zona cel mai frecvent afectată.

Simptomele comune includ durere și disconfort după masă. Greața, vărsăturile și diareea sunt destul de rare în această formă.

Rareori, pot fi asociate pancreatita, colica biliară sau hemoragia gastrică cu vărsături de sânge.

Afectarea intestinului subțire

Boala Crohn apare cel mai frecvent în zona intestinului subțire numită ileon terminal.

Afectarea acestei zone se manifestă prin simptome precum

• oboseală crescută
• creșterea temperaturii corporale, subfebrilă
• pierderea în greutate
• scaune moi
• dureri abdominale
• formarea de fistule interne sau externe (o fistulă este formarea unei conexiuni sau a unei ieșiri între un organ sau un organ și piele)

Afectarea colonului și a rectului

Inflamația cronică în curs de desfășurare care afectează ultima parte a tractului digestiv prezintă următoarele simptome:

• scaune frecvente și moi
• sânge în scaun
• tenesme - presiune dureroasă asupra scaunului la eliminarea unei cantități mici de scaun
• o "umflătură" palpabilă în partea inferioară a abdomenului, în special în partea dreaptă
• scaune incomode și probleme digestive
• formarea de fistule (aderențe) între organele adiacente, cum ar fi vezica urinară sau uterul, și pătrunderea scaunului în aceste organe, cu infecție severă secundară
• formarea de fistule care ies din intestin pe suprafața pielii, de exemplu, în zona rectală
• formarea de abcese dureroase în jurul rectului
• formarea de aderențe și obstrucție intestinală
• perforarea intestinului
• anemie
• malnutriție

Simptome extraintestinale

Boala Crohn include, de asemenea, simptome care se manifestă la nivelul organelor din afara tractului digestiv. Acestea sunt denumite simptome extraintestinale sau extraintestinale. Ele sunt cel mai frecvent întâlnite în boala inflamatorie intestinală.

Simptomele extraintestinale includ:

• manifestări cutanate, de exemplu eritem nodosum (inflamație a țesutului gras subcutanat) sau pioderma gangrenoasă (o boală de piele cu moarte tisulară care poate urma unei leziuni și nevindecare a pielii)
• manifestări la nivelul mucoaselor, de exemplu afte pe mucoasele obrajilor și buzelor
• manifestări oculare, de exemplu, conjunctivită, irita, irita și uveita, sclerită, glaucom
• manifestări articulare, în special artrită, de exemplu sacroileită sau spondilită
• subțierea oaselor (osteopenie)
• formarea de pietre la rinichi (nefrolitiază)
• afectarea vezicii biliare cunoscută sub numele de colangită sclerozantă
• calcifierea ficatului, hepatită autoimună, ciroză, abces hepatic
• manifestări hematologice, cum ar fi anemie, creșterea numărului de leucocite, deficit sau creșterea numărului de trombocite, tulburări de coagulare, tromboză
• inflamații ale compartimentelor cardiace, de exemplu endocardită sau miocardită
• amiloidoză

Diagnosticul bolii Crohn este foarte dificil. Este o inflamație intestinală nespecifică care poate avea o varietate de simptome. În prezent, cei mai importanți factori în diagnosticare sunt deosebirea bolii Crohn de colita ulcerativă (de asemenea, o inflamație nespecifică a intestinului) și cauza infecțioasă a inflamației.

Teste de sânge

Un test de sânge de rutină cu examen biochimic și hemogramă este esențial în diagnosticarea bolii Crohn.

Anomalii precum rata de sedimentare crescută, anemie, trombocitopenie, limfocitoză, markeri hepatici patologici, CRP ridicată și altele pot fi deja detectate în timpul acestui examen.

Un alt test de sânge este detectarea anticorpilor. Cele mai frecvent utilizate teste sunt anticorpii perinucleari la citoplasma neutrofilelor (pANCA) și anticorpii la Saccharomyces cerevisae (ASCA).

Acești anticorpi pot fi prezenți și în alte boli, cum ar fi boala celiacă. Combinația celor două este foarte specifică pentru boala Crohn, în special atunci când se încearcă să se facă distincția între boala Crohn și colita ulcerativă.

Pozitivitatea anticorpilor tinde să fie asociată cu o agresivitate mai mare a bolii, dar monitorizarea lor nu este relevantă în monitorizarea efectului tratamentului.

Examinare endoscopică și biopsie tisulară

Examenul endoscopic (examinare cu introducerea unei sonde în organ) utilizat în diferențierea bolii Crohn include colonoscopia.

În cadrul colonoscopiei, se introduce un sistem de camere în colon și se examinează prin examinarea unei părți a intestinului subțire. Pe lângă faptul că se poate vizualiza întreaga suprafață a mucoasei intestinului, se poate lua o mostră de țesut - o biopsie.

Țesutul prelevat în timpul biopsiei este apoi supus unor examinări suplimentare care oferă informații foarte valoroase despre natura inflamației care are loc.

Boala Crohn se caracterizează prin implicarea inflamatorie segmentară a suprafeței mucoasei. Colita ulcerativă se caracterizează prin implicarea continuă a întregii suprafețe. Pe mucoasă pot fi observate, de asemenea, ulcerații longitudinale, reliefuri scuamoase și roșeață.

Pentru examinarea intestinului subțire se folosește o metodă modernă de endoscopie, numită endoscopie cu capsulă. În acest tip de examinare, pacientul înghite o capsulă care scanează mucoasa în timp ce trece prin tubul digestiv.

Această metodă este convenabilă pentru examinarea zonelor greu accesibile ale tractului digestiv. Este confortabilă și nedureroasă, dar mai scumpă. Nu este utilizată pentru examinarea femeilor însărcinate.

Dezavantajul în comparație cu endoscopia convențională este imposibilitatea prelevării de probe de mucoasă sau a intervenției terapeutice, de exemplu, îndepărtarea unui polip intestinal.

Un efect secundar frecvent este faptul că capsula se blochează în tractul digestiv, ceea ce poate fi evitat prin utilizarea unei capsule de retenție care se dezintegrează treptat după introducere.

Miezul de 2 mm al capsulei se amestecă ușor cu dieta și se elimină din organism.

Pe lângă colonoscopie, se efectuează și gastroscopia, care este o examinare endoscopică a stomacului. În timpul acestei examinări se poate lua și o mostră de mucoasă. Această examinare este necesară în special dacă pacientul prezintă simptome caracteristice formei gastroduodenale a bolii.

Examen histologic

După o examinare colonoscopică sau gastroscopică și o biopsie reușite, țesutul îndepărtat este supus unui examen histologic.

Cel puțin 2 biopsii din 5 părți ale colonului, inclusiv rectul și ultima secțiune a intestinului subțire, ileonul terminal, sunt necesare pentru a stabili un diagnostic de boală Crohn.

Examinare imagistică

Mai multe tipuri de examene imagistice sunt utile pentru diagnosticul inflamației intestinale nespecifice, de exemplu enterocliză, ultrasonografie, tomografie computerizată (CT) sau imagistică prin rezonanță magnetică (IRM).

Enterocliza este o examinare a intestinului subțire cu ajutorul unui agent de contrast care este injectat în intestin cu ajutorul unei sonde. După ce intestinul este umplut, pacientul este imaginat cu raze X sau CT.

Această examinare este standardul de aur în diagnosticarea gradului de afectare sau în detectarea complicațiilor bolii, cum ar fi fistulele sau abcesele.

Enterografia prin RMN oferă o sensibilitate și mai mare, deoarece nu încarcă organismul cu radiații. Este deosebit de potrivită pentru examinarea pacienților pediatrici.

Evoluția bolii Crohn este caracterizată de patru faze:

• erupție inițială
• remisiune, adică faza de repaus
• recidiva bolii, adică recidiva acută a bolii
• recidiva, adică revenirea bolii

Pe baza evoluției bolii, pot fi definite două tipuri de pacienți:

• Tipul agresiv, care tinde să aibă o evoluție severă a bolii, cu formarea de complicații precum fistule și abcese. Acest tip prezintă riscul de a necesita un tratament chirurgical.
• Tipul indolent are atacuri mai puțin frecvente și mai ușoare ale bolii, cu formarea mai frecventă a aderențelor și stenozelor intestinale decât a fistulelor.

Activitatea bolii este împărțită în trei stadii:

1. Stadiul ușor până la moderat - Se caracterizează printr-o evoluție fără apariția malnutriției, fără febră și fără focare inflamatorii mari în intestin.
2. Stadiul moderat până la sever - Boala nu răspunde la fel de bine la tratament ca în primul stadiu, cu febră frecventă, dureri abdominale, anemie și pierdere semnificativă în greutate.
3. Stadiul sever până la fulminant - Starea severă persistă cu tratament cu glucocorticoizi, cu febră, dureri abdominale severe, malnutriție, anemie și sindrom intestinal obstructiv.