Tratarea bolii Fabry: medicamente, enzime și modificări ale stilului de viață și ale dietei

În prezent, nu există un tratament cauzal pentru boala Fabry. Se utilizează tratamentul simptomatic al bolii, terapia de înlocuire a enzimei lipsă și modificarea stilului de viață.

Tratamentul simptomatic

Pentru a gestiona acroparezele și durerea, pacienților li se administrează antiepileptice și analgezice. Pentru durerea severă, se pot folosi și opioide, dar în doze mici și pentru perioade scurte de timp.

Insuficiența renală poate fi întârziată prin administrarea de medicamente nefroprotectoare, cum ar fi inhibitorii ACE. După insuficiența renală, doar dializa sau transplantul de rinichi reprezintă o opțiune.

În insuficiența cardiacă, măsurile de regim sunt importante. Dintre medicamente, antiaritmicele sau implantarea unui stimulator cardiac sunt benefice în aritmii, fibrilații și extrasistole.

În cele mai grave cazuri, este posibil transplantul de inimă.

Digestia poate fi îmbunătățită prin modificarea dietei, de exemplu prin consumul de porții mici de alimente negrase și neiritante. De asemenea, ne putem ajuta prin administrarea de enzime digestive sau de medicamente pentru reducerea acidului gastric.

Angiokeratoamele de pe piele sunt în primul rând o problemă estetică. Acestea pot fi tratate cu laser sau prin cauterizare cu azot lichid.

Terapia de substituție enzimatică (ERT)

Două preparate enzimatice sunt disponibile în prezent pentru a înlocui alfa-galactosidază lipsă.

Primul este enzima alfa-galactozidază - Replagal, produsă cu ajutorul unor celule umane (fibroblaste), care se administrează prin injectare la intervale de două săptămâni.

A doua enzimă disponibilă este agalsidază beta - Fabrazyme. Este o formă recombinantă de alfa-galactoza A. Este produsă printr-o metodă modernă de ADN recombinant. Se injectează, de asemenea, la fiecare două săptămâni.

După ingestie, enzima intră în lizozomii celulelor, unde se află și locul de acțiune al formei naturale de alfa-galactosidază.

Tratamentul este foarte eficient. S-a demonstrat că reduce depunerea de glicozipide în țesuturi. Pacienții resimt ameliorarea durerii, parestezii, îmbunătățirea toleranței la căldură, îmbunătățirea transpirației și reducerea umflăturilor și a amețelilor.

Dar cel mai important lucru este oprirea pierderii funcției renale și păstrarea bunei funcționări a inimii.

Terapia de substituție trebuie începută cât mai curând posibil după diagnosticarea bolii, de preferință imediat.

Stilul de viață în boala Fabry

Multe dintre simptomele bolii Fabry pot fi ameliorate prin schimbări ale stilului de viață și modificări ale dietei.

De exemplu, reducerea proteinelor și a sării din alimentație salvează rinichii deja suprasolicitați.

Activitatea fizică și prezența în medii mai calde reprezintă o provocare deosebită pentru pacienți, deoarece aceștia nu pot transpira ca persoanele sănătoase. Cel mai important lucru în acest caz este un aport regulat de lichide pentru a menține corpul răcoros și, de asemenea, pentru a evita deshidratarea.

Nu în ultimul rând, nu trebuie să uităm să susținem psihicul cu vizite regulate la un psiholog, sprijin din partea celor dragi și a familiei.