Boala Huntington: ce este și care sunt simptomele/diagnosticul?

Boala Huntington este o boală ereditară neurodegenerativă rară. Transmiterea ereditară este de tip autosomal dominant. Este suficient ca gena să fie moștenită de la unul dintre părinți. Boala este cronică și progresivă. Aceasta înseamnă că se dezvoltă în timp.

Nu există nicio diferență între bărbați și femei. Boala Huntington este relativ rară, afectând aproximativ 7 din 100 000 de persoane. Incidența variază din punct de vedere geografic, fiind mai frecventă în Europa și SUA și mai puțin frecventă în Asia și Africa.

Boala este de natură progresivă, ceea ce înseamnă că începe să se manifeste treptat, iar simptomele se agravează în timp. Debutul simptomelor are loc cel mai adesea la vârsta mijlocie, cu cel mai frecvent debut între 20 și 40 de ani. Cu toate acestea, poate să apară și în copilărie sau la bătrânețe. Boala care se dezvoltă înainte de vârsta de 20 de ani este denumită și boala Huntington juvenilă.

La copiii mai mici, este destul de frecvent ca gena rea să fie transmisă din partea tatălui. Boala se bazează pe transmiterea de informații genetice care sunt stocate în așa-numitele triplete, o tripletă de nucleotide care sunt responsabile pentru formarea proteinelor din corpul uman. Mai exact, tripleta CAG.

Prin urmare, acesta este responsabil de o mutație într-o genă care are ca rezultat producerea unei substanțe numite huntingtină. Aceasta a fost descoperită în 1993, dar nu se cunoaște funcția sa exactă. Se crede că joacă un rol în dezvoltarea SNC, sistemul nervos central.

A fost descrisă pentru prima dată în 1872 de către medicul american George Huntington.

În cazul bolii Huntington, recurența acestor triplete este frecventă. Cantitatea și frecvența recurenței tripletelor este cea care afectează momentul apariției simptomelor. Cantități mai mari duc la o apariție mai timpurie.

Afectarea neurodegenerativă înseamnă că sistemul neurologic este afectat, inclusiv sistemul nervos central, adică creierul. Aceasta implică, de obicei, mișcări involuntare necoordonate. Cu toate acestea, afectează, de asemenea, abilitățile mentale. Boala afectează, de asemenea, funcțiile cognitive, în special memoria și vorbirea.

După cum s-a menționat deja, boala Huntington are diferite forme - mai exact trei. Acestea sunt împărțite în funcție de vârsta la care boala începe să se manifeste. O descriere mai detaliată este oferită în tabelul de mai jos.

Tabel cu o defalcare a formelor bolii și o descriere

Cauza bolii este o mutație genetică. Se moștenește un defect în cromozomul ADN care duce la producerea proteinei huntingtină. Dacă unul dintre părinți are boala, copilul are 50% șanse să o aibă.

De asemenea, este interesant de observat că, dacă mama a fost agentul cauzal al genei defecte, boala este mai ușoară și apare la o vârstă mai înaintată. În cazul tatălui, este adevărat contrariul. Până la 95% din boală este cauzată de ereditate. Astfel, transmiterea de la părinte este și cel mai grav factor de risc. Se raportează că, în aproximativ 5% din cazuri, mutația nu se datorează eredității.

O mutație genetică este cauzată de o schimbare a ordinii bazelor dintr-o genă. Există patru baze și acestea sunt împărțite în adenină, timină, guanină și citozină. În genă, ele formează un cod și fac acest lucru prin aranjamentul lor. În cazul bolii Huntington, C-A-G se repetă în mod redundant în codul ADN.

În condiții normale, tripleta C-A-G se repetă de aproximativ 9-35 de ori. În cazul acestei boli, există mai mult de 40. S-a confirmat că, cu cât sunt mai multe, cu atât boala se dezvoltă mai repede. Consecința este formarea proteinei huntingtin, care apoi provoacă boala prin deteriorarea creierului și întreruperea funcției acestuia.

Manifestările tulburării sunt cel mai adesea simptome externe și vizibile. În cadrul tulburărilor de mișcare, cel mai frecvent simptom este coreea. Persoana afectată are mișcări incontrolabile, involuntare. De exemplu, ale mâinilor, dar și ale mușchilor faciali faciali și, eventual, și mișcări necontrolate ale limbii.

Simptomele bolii includ înghițire deficitară, salivare și aport redus de alimente. Persoana este incapabilă să aibă grijă de ea însăși și are nevoie de asistență zilnică, este incapabilă să se îngrijească singură. Ca urmare, boala este adesea însoțită de pierdere în greutate și malnutriție.

Leziunile cerebrale afectează, de asemenea, abilitățile psihologice ale unei persoane. Sunt afectate funcțiile cognitive, vorbirea sau memoria. Exemple sunt modificările comportamentale, în care un individ calm devine brusc agresiv și egocentric.

Agresivitatea sau chiar apatia sau depresia sunt simptome foarte frecvente, la fel ca și demența în stadii mai avansate. În cele mai grave cazuri, boala duce la o schimbare completă a personalității, la o descompunere a personalității și la tulburări psihotice.

Simptomele clinice sunt împărțite în 5 stadii:

1. stadiul în care persoana este pe deplin activă și autosuficientă, capabilă să își desfășoare activitatea profesională.
2. o etapă în care există o ușoară limitare a activităților, dar persoana este autosuficientă
3. stadiul în care este prezentă incapacitatea, necesită asistență pentru activități
4. stadiul în care persoana nu este autosuficientă, dar poate trăi în continuare într-un mediu familial
5. stadiul de non-dependență, în care este nevoie de îngrijire medicală completă

Schimbările psihologice sunt primele care apar și includ:

• schimbări și tulburări de personalitate
• declin intelectual, tulburări de memorie și de învățare
• tulburări de concentrare
• pierderea interesului pentru activitățile preferate
• încetinirea minții
• reducerea judecății și a spiritului critic, judecata eronată a situațiilor
• anxietate
• tulburări de comportament, agresivitate
• modificări ale dispoziției, emotivitate
• tulburări depresive, tendințe suicidare
• tulburări psihotice, iluzii, halucinații, paranoia
• de la demență până la destrămarea completă a personalității

Din cauza apariției mai târzii a dificultăților motorii (de mișcare), diagnosticul corect al bolii este adesea întârziat. Se întâmplă ca o tulburare psihiatrică să fie diagnosticată din greșeală, în timp ce Huntington rămâne nedetectată. Ulterior, după asocierea tulburărilor motorii, suspiciunea se îndreaptă spre această boală.

Boala are următoarele manifestări motorii:

• spasme musculare, cum ar fi ticurile faciale.
• grimase
• spasme ale mușchilor faciali
• neliniște motorie
• tulburări de vorbire, tulburări de pronunție (disartrie)
• sunete involuntare
• tulburări de înghițire
• tuse cu alimente și risc de inhalare a unui corp străin (aspirație)
• salivare crescută
• apariția mișcărilor involuntare (coree)
  • mișcări bruște ale membrelor
  • mișcări sacadate
  • mișcări de răsucire
  • mișcări necoordonate

Mișcările motorii sunt lipsite de scop, dar deteriorarea apare de obicei cu mișcări intenționate. În repaus, în special în timpul somnului, mișcările involuntare încetează. Chiar și mersul este în general afectat și poate semăna cu o stare de beție. Etapele ulterioare sunt caracterizate de pierderea autosuficienței.

Diagnosticul se bazează în principal pe teste genetice directe. Testele ADN sunt folosite pentru a confirma sau infirma boala. Ulterior, se poate determina numărul excesiv de tripleți care cauzează această boală neurodegenerativă.

Pe baza numărului exact, se poate determina gradul de mutație și degenerare a informației genetice. De asemenea, se poate estima posibila apariție și intensitate a bolii. Examinările psihologice sau psihiatrice sunt, de asemenea, folosite pentru a determina boala.

Examenele neurologice sunt, de asemenea, utilizate în diagnostic. Sunt evaluate abilitățile motorii, starea fizică și motorie generală, mișcările involuntare și alte dificultăți. De obicei, se efectuează și alte teste de laborator de bază. EEG, care este o examinare a activității electrice a creierului, este, de asemenea, utilizat în diagnosticul diferențial.

Tomografia computerizată sau RMN sunt, de asemenea, utile, în special în ceea ce privește ganglionii bazali, cortexul cerebral și, bineînțeles, starea generală a creierului. Boala este adesea diagnosticată doar în stadiul în care sunt prezente simptome motorii. Atunci când apar probleme psihiatrice, boala Huntington nu este luată în considerare în timpul examinărilor inițiale.

Evoluția bolii este variabilă și depinde de numărul de tripleți. Cu cât sunt mai mulți tripleți, cu atât simptomele apar mai devreme și evoluția bolii este mai severă. În forma clasică, simptomele apar de obicei între 30 și 45 de ani.

Această formă este cea mai frecventă și apare în 90% din cazurile de boală Huntington. Dificultățile psihologice sunt primele care apar. Acestea includ forme mai ușoare, cum ar fi anxietatea, modificări ale dispoziției și o mai mare emotivitate. Persoana își pierde interesul pentru activitățile preferate anterior.

Intelectul scade, memoria, concentrarea și, prin urmare, învățarea sunt afectate. Comportamentul este afectat de alterarea judecății, de criticitate și de judecarea greșită a situațiilor. Poate apărea și un comportament criminal. În general, persoana este încetinită mental (bradipsihică). Pe de altă parte, modificările comportamentale pot încuraja agresivitatea.

O variantă mai gravă este reprezentată de stările depresive și de ideile suicidare care rezultă. În timp, se instalează dificultăți psihotice, cum ar fi delirurile sau halucinațiile. Punctul culminant al modificărilor psihologice este degradarea personalității și demența.

Nu dificultățile psihologice sunt cele care conduc la diagnostic, ci doar apariția tulburărilor motorii. Inițial, apar mici spasme musculare, cum ar fi spasme ale mușchilor faciali, ticuri musculare sau grimase. Mișcările bruște ale picioarelor și alte mișcări involuntare, sacadate, dar și de răsucire, sunt denumite coree.

Mișcările involuntare se aseamănă cu dansul, de la care a derivat numele grecesc chorea.

Apare o neliniște motorie generală. Mișcările sunt grosiere și fără scop. Mișcările conștiente se deteriorează și se retrag în timpul odihnei și somnului. Sunt asociate tulburări de vorbire și sunete involuntare. Calitatea vieții este grav afectată.

Deglutiția este, de asemenea, problematică, provocând salivație excesivă. Apare aspirația frecventă de alimente sau lichide. Acest lucru creează riscul de a inhala un obiect străin, cum ar fi alimentele. Aspirația provoacă pneumonie și aceasta este riscantă din cauza complicațiilor.

În timp, autosuficiența este redusă. Abilitățile motorii fine sunt afectate. Persoana nu este capabilă să se îmbrace, să încheie nasturii. Obiectele cad din mâini, scrierea este dificilă. Mersul poate semăna cu o stare de beție. În stadiile ulterioare, apare pierderea mobilității sau rigiditatea musculară.

Pierderea autosuficienței provoacă tulburări de alimentație și pierdere în greutate. În stadiul 4, persoana nu este ambulatorie, dar poate trăi acasă. Nu este cazul în stadiul 5, în care este nevoie de îngrijire medicală cu normă întreagă.

Tulburările psihice și afectarea motorie progresează. Tendințele suicidare apar în cazul depresiei. Speranța de viață este de obicei între 10-15 ani de la debutul tulburării.

Dacă mutația este mai extinsă, debutul este mai precoce. Dacă apare înainte de vârsta de 20 de ani, forma bolii este evaluată ca fiind boala Huntington juvenilă. Dificultățile psihologice sunt principala caracteristică. Epilepsia și sindromul Parkinson sunt asociate.

Mișcările involuntare sunt mai puțin frecvente sau ușoare. Boala este mai severă și progresează mai rapid. În această formă de boală Huntington juvenilă, supraviețuirea este mai scurtă.

Dacă, pe de altă parte, mutația genetică este mai puțin extinsă, boala are un debut mai tardiv. Este denumită forma cu debut tardiv. Apare de obicei după vârsta de 60 de ani.

Progresia generală este mai lentă. Simptomele sunt asemănătoare cu cele ale formei clasice, dar sunt mai blânde. Speranța de viață este normală și comparabilă cu cea a populației sănătoase.