Tratamentul bolii Pompe: medicamente, exerciții fizice, dietă sau ventilație artificială

Înlocuirea enzimei lipsă

Începutul secolului XXI a adus vești foarte bune pentru pacienții cu boala Pompe. A fost introdus un tratament pentru o boală care până acum nu putea fi tratată, și anume terapia de substituție enzimatică cu alfa-glucozidază recombinantă.

Această enzimă este injectată într-o venă la fiecare două săptămâni. Cu cât boala este diagnosticată mai devreme și cu cât terapia de substituție este începută mai devreme, cu atât mai bune sunt rezultatele pe care le putem obține cu acest tratament.

Terapia este eficientă în toate cele trei forme ale bolii și s-a demonstrat că reduce semnificativ nevoia de ventilație pulmonară artificială, ameliorează leziunile mușchiului cardiac, îmbunătățește mobilitatea musculară și, în general, reduce riscul de deces prematur.

Ventilația pulmonară artificială

Unii pacienți suferă de leziuni timpurii ale mușchilor respiratori. Acestea sunt forme rapid progresive ale bolii Pompe.

În astfel de cazuri, pacientul încetează să mai respire independent destul de repede după primele simptome și diagnosticarea bolii, apare insuficiența respiratorie.

Tratamentul simptomatic al acestor pacienți este ventilația pulmonară artificială invazivă sau neinvazivă.

În cazul în care dificultățile sunt cele mai grave noaptea, se utilizează ventilația pulmonară neinvazivă, care promovează și asistă respirația pe timp de noapte, ceea ce ameliorează foarte mult oboseala din timpul zilei și tulburările de somn.

Exerciții fizice

În ciuda slăbiciunii musculare, pacienții cu boala Pompe trebuie să facă exerciții fizice în mod regulat. Activitatea fizică ușoară, exercițiile aerobice, stretchingul, mersul pe jos, reabilitarea și balneoterapia sunt cele mai potrivite.

Cu o activitate fizică regulată, descompunerea glicogenului și utilizarea acizilor grași este mai rapidă.

Antrenamentul de forță intens nu este recomandat, deoarece duce la un consum ridicat de proteine și la o pierdere musculară și mai mare.

Dietă

Se recomandă o dietă bogată în proteine și săracă în carbohidrați. O astfel de dietă poate încetini pierderea musculară, menține o inimă sănătoasă și mușchii respiratori funcționali.