Ce este demența? Cauze și simptome ale demenței

Demența este un sindrom care afectează aproximativ 25 de milioane de persoane din întreaga lume, număr care se estimează că va crește la 76 de milioane până în 2030 și la 135 de milioane până în 2050.

Este o tulburare intelectuală dobândită, caracterizată printr-un declin cognitiv progresiv.

Prezintă simptome severe care îl incapacitează atât pe pacient, cât și pe familia sa apropiată.

Termenul de demență provine din latină, iar traducerea sa literală înseamnă "nepăsător, nerezonabil, nebun, nebun", termen folosit pentru prima dată de Dr. Philip Pinel pentru a descrie un set de boli în care abilitățile intelectuale scad.

Demența este o tulburare dobândită a intelectului, ceea ce o deosebește de o tulburare intelectuală congenitală numită idioție sau retard.

Atunci când vorbim despre demență, este important să fim familiarizați cu expresia sa clinică, sindromul de demență.

Sindromul de demență se caracterizează printr-o deteriorare progresivă a funcției cognitive. Acesta nu este legat de o afectare cantitativă (inconștiență, comă) sau calitativă (halucinații) a conștiinței.

Termenul "funcție cognitivă" provine din nou din latinescul "congnosco, congnoscere", care se traduce prin "a cunoaște, a se familiariza".

Funcțiile cognitive includ:

• memoria
• gândirea
• intelectul
• percepția
• atenția

Scopul acestor funcții cognitive este de a:

• orientarea în timp și spațiu
• capacitatea de a comunica și de a înțelege vorbirea
• a citi, a scrie, a număra
• abilitățile vizual-spațiale și de construcție
• înțelegerea
• gândire logică și abstractă
• judecata
• funcția executivă (capacitatea de a planifica unele sarcini mai complexe și mai complexe)

În cazul demenței, există o deteriorare progresivă a tuturor acestor funcții cognitive. Cu toate acestea, cea mai cunoscută tulburare asociată cu demența este afectarea memoriei.

Tulburările de memorie sunt observate de pacient sau de rude. Este cel mai frecvent motiv pentru care un pacient solicită un examen medical. Cu toate acestea, în timpul unui examen de specialitate, medicul detectează afectarea mai multor funcții cognitive.

Demența se întâlnește de obicei la adulții în vârstă, dar rareori poate fi diagnosticată la o vârstă mai tânără, chiar și la copii.

Vârsta general acceptată la care poate fi diagnosticată demența este de 3 ani. Aceasta este vârsta la care dezvoltarea psihomotorie timpurie a unei persoane este completă.

Aproximativ 5% dintre persoanele cu vârsta de 65 de ani și peste suferă de demență. Pe măsură ce trec deceniile, incidența se dublează până la vârsta de 90 de ani, când aproape jumătate dintre persoane suferă de demență.

Tipurile de demență pot fi împărțite în mai multe grupe, în funcție de mai multe criterii.

Vârsta la care apar primele simptome de demență:

• Demența prezenilă (debut înainte de vârsta de 65 de ani)
• demența senilă (debut după vârsta de 65 de ani)

În funcție de localizarea afectării creierului:

• Demența corticală (de exemplu, demența Alzheimer) - Se exprimă în principal prin tulburări de reamintire și memorare, de învățare, tulburări de judecată, de gândire logică și abstractă. Sunt prezente apraxia (afectarea mișcărilor învățate, de exemplu, la îmbrăcare), acalculia (tulburări de numărare), agnosia (tulburări de percepție a obiectelor cu vederea păstrată).
• Demența subcorticală(subcorticală)(boala Huntington) - În acest tip de demență, există o afectare ușoară a memoriei, în special în ceea ce privește rememorarea amintirilor mai vechi. Lentoarea psihomotorie este predominantă, fără acalculie, afazie sau apraxie. Există o afectare marcată a funcțiilor executive, a planificării, a motivației, a atenției și a tonusului muscular încă de la debutul bolii.

Se împarte în funcție de evoluție:

• ușor progresivă (demența Alzheimer)
• rapid progresivă (demență vasculară)
• demență staționară (după leziuni)

În funcție de gradul de severitate, demența se împarte în:

• demență ușoară
• demență moderată
• demență severă

În funcție de cauza declanșatoare, demența se împarte în:

• demență neurodegenerativă primară
• demență secundară
• demența vasculară

Demența neurodegenerativă primară

Una dintre cele mai frecvente demențe, reprezentând până la 60% din toate demențele.

Cauza este estimată a fi o predispoziție congenitală la degenerarea celulelor și a conexiunilor intercelulare. Dispariția treptată a celulelor nervoase și a conexiunilor acestora duce la atrofia cerebrală a centrelor corticale sau subcorticale.

Predispoziția genetică la boală joacă un rol important în patogeneza bolii, dar boala în sine nu se moștenește. Doar predispoziția la boală poate fi moștenită.

De exemplu, boala Alzheimer are o formă transmisă genetic. Este o demență familială care este o boală autosomal dominantă.

Practic, acest lucru înseamnă că boala se moștenește de la părinți la copii și ambele sexe pot fi afectate. Dacă unul dintre părinți are această demență, probabilitatea ca un copil să se nască cu mutația prezentă este între 50-75%.

Aceasta este cauzată de mutații în trei gene:

• gena proteinei precursoare amiloide, situată pe cromozomul 21.
• gena pentru presenilina-1, situată pe cromozomul 14
• gena pentru presenilina-2, situată pe cromozomul 1

Boala Parkinson are, de asemenea, o formă ereditară. Este vorba de o mutație în gena pentru parkin (proteină) sau ubiquitin-C-hidrolază. Acestea au o funcție protectoare în creier.

Atunci când gena este perturbată, proteina este deteriorată și nu-și poate îndeplini funcția de protecție în celule. Prin urmare, celulele mor mai ușor și mai repede.

Pentru ca demența să devină evidentă din punct de vedere clinic, o predispoziție genetică necesită un așa-numit factor declanșator.

Un astfel de factor declanșator poate fi o altă boală fizică, o schimbare în mediul înconjurător, o situație socială dificilă sau o perioadă dificilă din punct de vedere emoțional.

Cele mai frecvente demențe degenerative primare includ:

• Demența în boala Alzheimer
• Demența cu corpi Lewy
• Demența frontotemporală
• Demența în boala Parkinson
• Demența în boala Huntington

Aceste tipuri de demență sunt, de asemenea, denumite proteinopatii, deoarece implică depunerea unui tip specific de proteină patologică. Această proteină este neurotoxică, provocând o inflamație aseptică care deteriorează celulele nervoase din jurul său.

Proteinele patologice acumulate în creier sunt:

• beta-amiloid
• proteina tau
• alfa-sinucleina
• TDP-43 (proteina 43 kDa de legare a ADN de răspuns tranzactiv)

Fiecare proteină individuală afectează o parte diferită a creierului și, prin urmare, tipul de proteină acumulată determină tabloul clinic al demenței. Proteina poate fi depusă în interiorul celulei (intracelulară) sau în afara celulei (extracelulară).

Atunci când sunt afectate localizările frontale și subcorticale frontale, este implicată proteina tau. Un exemplu de tauopatie este demența frontotemporală.

Atunci când sunt afectați centrii subcorticali, cum ar fi trunchiul cerebral, ganglionii bazali și sistemul limbic, este implicată alfa-sinucleina. Printre cele mai cunoscute alfa-sinucleopatii alfa-sinucleopatii se numără boala Parkinson.

Alfa-sinucleina este o proteină implicată în plasticitatea conexiunilor neuronale - sinapsele.

În plus, alfa-sinucleina are tendința de a se răspândi prin neuronii din tot creierul. Mecanismul acestei transmisii stă probabil la baza naturii progresive continue a bolii.

Beta-amiloidul patologic este implicat în afectarea regiunilor corticale ale emisferei posterioare a creierului. O demență tipică cu metabolism beta-amiloid afectat este boala Alzheimer.

Demența secundară

Acestea reprezintă un grup divers de tipuri de demență. Sunt secundare unei alte boli, care poate afecta doar creierul, dar și alte organe sau întregul corp. Acestea reprezintă aproximativ 5-10% din toate tipurile de demență.

Iată o scurtă prezentare a bolilor care duc la demență secundară:

1. Bolile metabolice:

• Boala Wilson
• Porfiria acută intermitentă
• Leucodistrofia metacromatică
• Encefalopatia uremică
• Encefalopatie hepatică

2. Boli endocrine:

• Hipotiroidism, tirotoxicoză
• Disfuncția glandei paratiroide
• Disfuncție suprarenală, de exemplu, boala Addison, sindromul Cushing
• Hipoglicemie

3. Boli infecțioase:

• SIDA
• Neurosifilis
• Boala Lyme
• Leucoencefalopatie multifocală progresivă (virus JCV)
• Iveomeningită
• Encefalită herpetică
• Prionoze

4. Boli pulmonare și hematologice:

• Boala pulmonară obstructivă cronică
• Insuficiență cardiacă
• Anemie

5. Carențe de vitamine:

• Hipovitaminoza D
• Hipovitaminoza vitaminelor B, de exemplu B1, B2, B3, B3, B6, B9 și B12

6. Alte stări de boală:

• Intoxicație cu alcool
• Hidrocefalie normotensivă
• Boli oncologice
• Colagenoze

Demență vasculară

Formează al doilea cel mai numeros grup de demențe.

Demența vasculară este cauzată de afectarea alimentării cu sânge a creierului. Țesutul cerebral slab însângerat are un aport inadecvat de oxigen, ceea ce duce la degenerarea celulelor nervoase.

Situația apare, de exemplu, după un accident vascular cerebral brusc sau ischemia cerebrală multiplă în zonele subcorticale.

Demența este precedată de hipertensiune arterială, ateroscleroză a vaselor de sânge, obezitate, hipercolesterolemie și alte boli vasculare, cum ar fi ischemia membrelor inferioare sau infarctul miocardic.

Simptomele demenței pot fi de două tipuri.

Primul tip de simptome constă în deficitul cognitiv. Pe lângă aceste simptome, există și deficite non-cognitive (numite neuropsihiatrice), simptome fizice și simptome de afectare funcțională.

Simptome cognitive:

• pierderea treptată a memoriei
• tulburări de gândire
• tulburări de judecată
• orientare deficitară în spațiu, timp, dezorientare în funcție de persoană
• tulburări de vorbire
• incapacitatea de a învăța lucruri noi
• tulburări cognitive
• incapacitatea de a efectua sarcini motorii complexe
• incapacitatea de a numi obiecte familiare

Simptome neuropsihiatrice:

• Depresie
• neliniște
• apatie și dezinteres
• manie
• iluzii
• halucinații
• exuberanță
• agresivitate
• insomnie sau tulburări de ritm de somn
• impolitețe în comportamentul social
• manifestări motorii anormale

Simptome fizice:

• scurgeri de urină
• pierdere în greutate, refuzul de a mânca, epuizare
• pierderea masei musculare
• simptome extrapiramidale, adică tremor, rigiditate, tulburări de mers etc.

Funcționalitatea pacientului:

• dificultăți în îndeplinirea unor sarcini complexe, de exemplu, condusul auto, obiceiuri de muncă
• incapacitatea de a face treburi casnice
• probleme cu igiena personală, care necesită o succesiune de pași
• limitări în activitățile de rutină zilnică, cum ar fi mâncatul, îmbrăcatul, pieptănatul...
• comunicare deficitară, exprimarea nevoilor și gândurilor proprii
• deplasarea independentă este aproape complet imposibilă

Simptomele motorii nu sunt neobișnuite, mai ales în cazul demenței în care sunt afectați centrele subcorticale ale creierului. La începutul bolii, simptomele sunt atipice, de exemplu dureri articulare și musculare. Acestea pot duce la un diagnostic greșit.

Simptomele motorii sunt tipice, de exemplu, pentru boala Parkinson, unde este prezentă o constelație de simptome:

• hipocinezie (restricția amplitudinii mișcărilor) și simptomele asociate de bradikinezie (încetinirea mișcărilor) și akinezie (afectarea startului mișcării)
• rigiditate (rigiditate a mușchilor și articulațiilor)
• tremor în repaus
• tulburări de postură

Simptomele apar, de obicei, pe o singură parte a corpului, atât la nivelul membrelor superioare, cât și la nivelul membrelor inferioare. Treptat, pe măsură ce boala progresează, acestea se mută pe cealaltă parte a corpului.

Diagnosticul de demență este un proces relativ complex. El se realizează în mai multe etape, din care ulterior se face un diagnostic mai detaliat al bolii. Diagnosticul de demență este pus de către un specialist, și anume un neurolog sau un psihiatru.

O examinare inițială detaliată este esențială. Medicul de prim contact joacă un rol important, deoarece acesta poate observa mici semne. Alternativ, un membru al familiei care însoțește pacientul îi poate face confidențe.

Interviul cu pacientul sau cu familia acestuia se concentrează pe întârzierea cognitivă, pe simptomele neuropsihiatrice și pe măsura în care acestea interferează cu viața normală a pacientului.

O caracteristică importantă este natura debutului simptomelor, dacă a fost bruscă sau dacă schimbarea a avut loc treptat și gradual.

Familia este o verigă indispensabilă în diagnosticarea demenței. Aceasta oferă informații mai obiective despre factorii declanșatori sau exacerbanți și despre evoluția evenimentelor suspecte.

Urmează testele de screening cognitiv. Cele mai frecvent utilizate sunt Mini Mental State Examination (MMSE), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Clock Drawing Test (CDT), testele de fluență verbală sau altele.

Dintre testele imagistice, IRM-ul cerebral are cea mai mare valoare predictivă, demonstrând atrofia cerebrală în locații caracteristice unui anumit tip de demență.

De asemenea, ne permite să evaluăm starea vaselor de sânge și modificările acestora, care pot fi, de asemenea, implicate în dezvoltarea demențelor vasculare sau secundare.

Tomografia computerizată a creierului a fost înlocuită în prezent cu RMN-ul mai detaliat, dar este încă utilă în diagnosticul acut și este utilizată pentru a exclude alte procese la nivelul creierului, cum ar fi hemoragia, tumora, hidrocefalia și altele.

Testele genetice sunt importante în cazul în care demența are o evoluție neobișnuit de rapidă sau dacă pacientul este tânăr. De exemplu, pot fi detectate mutații genetice în gena proteinei precursoare amiloide, în gena presenilinei-1 sau în gena presenilinei-2.

Demența secundară este cauzată de o altă boală cronică a pacientului.

Este foarte important să se facă distincția diagnostică între demența primară și cea secundară. Demența secundară este potențial reversibilă (vindecabilă) cu un tratament adecvat.

Inițial, se efectuează un test de laborator simplu, care poate detecta o serie de boli, nu doar boli metabolice.

Testele de rutină includ hemoleucograma, hemoleucograma diferențială, biochimia sângelui (minerale, glicemie, parametrii renali, testele funcției hepatice, albumina, markeri inflamatori etc.), biochimia sedimentului și a urinei, profilul hormonal, în special al hormonilor tiroidieni (TSH și fT4), nivelurile de vitamina B12 și acid folic și, nu în ultimul rând, teste serologice pentru depistarea infecției cu sifilis.

Pe lângă acești parametri, putem examina și nivelul altor vitamine B și al vitaminei D din sânge, examenul toxicologic, nivelul unor medicamente neurotoxice, teste pentru prezența infecției cu HIV și a borrelia, precum și determinarea nivelului de metale grele, printre altele.

Pentru a diagnostica demența vasculară, este esențială o examinare a sistemului cardiovascular, adică a inimii și a vaselor de sânge. Examinările auxiliare includ ECG, examenul Holter, ecografia vaselor carotide sau radiografia toracică.

Evoluția demenței depinde de localizarea leziunilor și de atrofia creierului, de vârsta la care pacientul dezvoltă primele simptome și de bolile concomitente care ar fi putut declanșa demența. Nu în ultimul rând, depinde de condițiile sociale în care a trăit pacientul și de membrii familiei care îl vor ajuta să facă față bolii.

În cazul în care pacientul este afectat de demență corticală, debutul bolii va fi caracterizat prin afectarea memoriei, a vorbirii și a intelectului. Evoluția este caracterizată de anumite etape și este însoțită de alte simptome.

Prima fază poate trece neobservată atât de pacient, cât și de ceilalți. Durerile de cap, amețelile, scăderea ușoară a intelectului, încetinirea gândirii și o ușoară afectare a memoriei sunt frecvente.

Încep erori minore, cum ar fi greșelile de numărare și de bani.

Sunt asociate dificultăți de citire și vorbire. Pacienții pot repeta adesea cuvintele și sunetele pe care le aud, ceea ce se numește ecolalie.

În prima etapă, nu există manifestări motorii. Depresia, neliniștea și nervozitatea sunt mai pronunțate.

În cel de-al doilea stadiu, afectarea memoriei este mai pronunțată, la care se adaugă tulburări cognitive.

Memoria este afectată, în special în zona uitării evenimentelor zilnice. Pacientul are dificultăți în a-și aminti unde a fost, ce a făcut, ce a mâncat la prânz. Poate uita unde a pus diverse obiecte. Are senzația că le pierde sau că le pune în locuri neobișnuite.

Orientarea în spațiu și timp este, de asemenea, afectată. Acesta este motivul pentru care persoanele cu demență se pierd într-un oraș familiar, pe o stradă cunoscută, fără să știe cu ce autobuz călătoresc sau unde se duc. După o astfel de experiență, sunt foarte supărate și confuze, ceea ce favorizează adâncirea anxietății și a depresiei.

A doua etapă durează 1-3 ani, când membrii familiei, colegii sau pacientul însuși observă schimbarea de comportament. Acesta este motivul pentru care demența este cel mai adesea diagnosticată în această etapă.

În următoarea etapă, progresia afectării cognitive este foarte rapidă.

Pe lângă deficiențele de memorare și învățare, este afectată și memoria veche. Pacienții nu-și mai amintesc data nașterii, adresa, locul unde locuiesc, nu mai recunosc locurile familiare, persoanele, familia, partenerul, copiii, vorbesc pe nerăsuflate și deseori se rătăcesc mental la lucruri ilogice.

Există, de asemenea, o deteriorare a stării psihologice, instabilitate emoțională, tulburări de comportament și de gândire. Somnul slab, ritmurile de somn perturbate, trezirile frecvente noaptea, plimbarea prin cameră, chiar părăsirea camerei sau a locuinței, pun o mare povară psihologică asupra familiei sau a tutorelui.

Pacienții sunt absolut dependenți de îngrijirea unei alte persoane.

Stadiul terminal al demenței se caracterizează prin incapacitate, imobilitate, incontinență, strigăte audibile, atacuri agresive și comportamente și tratamente neplăcute, adesea ale corpului sau ale excrețiilor, cum ar fi urina sau fecalele.

Fiind o boală neurodegenerativă progresivă, prognosticul nu este favorabil. Supraviețuirea unui pacient diagnosticat cu demență depinde de mulți factori. Vârsta pacientului și rata de progresie sunt importante.

Cea mai frecventă cauză de deces la pacienții cu demență în stadiu terminal este pneumonia prin aspirație (pneumonie), o boală foarte dificil de gestionat în starea lor.