Ce este epilepsia, care sunt tipurile și simptomele ei? Ce cauzează crizele de epilepsie?

Succesul tratamentului și prognosticul bolii sunt individuale și țin cont de mulți factori, de la vârsta pacientului la tipul de criză și la respectarea regimurilor specifice.

Epilepsia este o boală care impune multe limitări pacientului, afectează în mod semnificativ calitatea vieții, limitează ocuparea forței de muncă și, în cele din urmă, poate pune în pericol viața.

Epilepsia este o boală a creierului caracterizată ca o predispoziție la crize epileptice cu consecințe cognitive, psihologice și sociale.

Un diagnostic de epilepsie necesită cel puțin o criză de epilepsie documentată corespunzător.

Epilepsia se manifestă prin crize repetate, neprovocate (adică în timpul rutinelor normale de zi cu zi și de viață).

Pentru un diagnostic de epilepsie, este suficient să fi suferit o singură criză dacă investigațiile suplimentare, cum ar fi electroencefalografia (EEG) și imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) a creierului, indică un risc ridicat de recurență. Probabilitatea de recurență trebuie să fie de cel puțin 60 %.

O criză de epilepsie este o afecțiune tranzitorie cauzată de o activitate epileptică caracteristică în creier. Această activitate epileptică este cauzată de o sincronizare anormală, de o excitație excesivă sau de o inhibiție insuficientă a celulelor nervoase din creier.

Poate fi implicat un grup mic de celule, dar poate fi afectat un număr mai mare de neuroni.

Simptomele clinice depind de zona afectată de activitatea anormală.

Convulsiile sunt fie o manifestare a epilepsiei, fie o altă afectare cerebrală acută (hemoragie, ischemie, traumă, infecție, boală metabolică, intoxicație, simptome de sevraj etc.).

Convulsiile sunt atunci denumite episoade acute sau simptomatice.

Boala ocupă locul al treilea în topul bolilor neurologice, fiind depășită de bolile cerebrovasculare și de demență. În fiecare an sunt diagnosticate aproximativ 50-80 de cazuri noi la 100 000 de locuitori. Aproximativ 50 de milioane de persoane suferă de această boală la nivel mondial.

Epilepsia este cel mai adesea diagnosticată în primul an de viață al copilului. Are un al doilea vârf de incidență la vârste înaintate, în special la persoanele de peste 75 de ani.

La baza crizei epileptice stă hiperexcitabilitatea cortexului cerebral. Acest fenomen poate reflecta modificări patologice funcționale sau tulburări structurale anatomice. Sunt implicați factori genetici și externi.

Diviziunea de bază a crizelor epileptice este în crize neprovocate (idiopatice) și provocate (simptomatice).

Convulsiile idiopatice sunt cel mai adesea cauzate de factori genetici și reprezintă 30% din toate convulsiile.

60% dintre crize sunt cauzate de modificări structurale, iar 30% dintre crize sunt de etiologie necunoscută, ceea ce înseamnă că cauza lor rămâne nedetectată.

Cauzele genetice ale epilepsiei

Există aproximativ 240 de mutații genetice care pot provoca epilepsie.

De exemplu, epilepsia mioclonică progresivă este o manifestare a mai multor boli genetice, în special boli metabolice sau neurocutanate.

Epilepsia este, de asemenea, o manifestare a unor boli genetice, cum ar fi scleroza tuberoasă, neurofibromatoza de tip 1, sindromul Struge-Weber, sindromul Down, sindromul cromozomului X fragmentat, sindromul Prader-Willi și multe altele.

Un alt grup mare de tulburări de dezvoltare care se manifestă prin epilepsie sunt malformațiile congenitale ale creierului. Așa-numitele displazii corticale duc la modificări de la mici la mari în cortexul cerebral.

Acestea pot fi anomalii ale girării (giroscopii cerebrale), de exemplu, suprafață cerebrală netedă, giroscopii mici sau, dimpotrivă, giroscopii prea mari și voluminoase.

Există, de asemenea, ceea ce se numește heterotopie. Aceasta este situația în care materia cenușie a cortexului cerebral se află în locuri neobișnuite, de exemplu, în profunzimea materiei albe. Pot fi prezente malformații mari sau displazii asociate cu tumori.

Cauze dobândite

La baza epilepsiilor simptomatice se află tulburări din întregul spectru neurologic.

Se disting cauze acute, cum ar fi:

• tulburări metabolice, cum ar fi hipoglicemia (glicemia scăzută).
• intoxicații, de exemplu intoxicații cu alcool.
• utilizarea de medicamente care pot provoca crize epileptice
• accidente vasculare cerebrale
• traumatisme craniene
• neuroinfecție

cauze epileptogene cronice dobândite:

• scleroză hipocampală (modificări și reorganizare celulară cu pierderea de neuroni)
• paralizie cerebrală (PC)
• epilepsie posttraumatică, ca o consecință a unui traumatism cranian
• tumori cerebrale
• anomalii vasculare la nivelul creierului
• modificări post-inflamatorii; abces cerebral, encefalită herpetică virală,
• boli autoimune, cum ar fi encefalita autoimună, scleroza multiplă, lupus eritematos sistemic
• epilepsie post-vaccinare
• epilepsie reflexă, declanșată de un singur factor provocator constant, de exemplu, un flash de lumină, zgomote puternice și surprinzătoare etc.

Principala manifestare a epilepsiei este reprezentată de crizele epileptice.

Cea mai elementară divizare a crizelor este în focale și generalizate.

O astfel de împărțire a crizelor este esențială pentru a determina terapia țintită. Există mai multe tipuri de medicamente antiepileptice și unele sunt eficiente doar pentru un singur tip de crize, de exemplu, crizele focale, în timp ce crizele generalizate pot fi exacerbate.

Cea mai recentă clasificare a convulsiilor este din 2017 și a fost elaborată de Liga Internațională împotriva Epilepsiei.

Convulsiile focale

Aceste crize au un tablou clinic focal. Există, de asemenea, o activitate locală circumscrisă la scanarea EEG care corespunde centrului cerebral relevant care controlează partea corpului în care se manifestă criza.

În același timp, nu este prezentă pierderea cunoștinței cu pierderea ulterioară a memoriei.

Crizele focale se pot răspândi și se pot transforma în crize generalizate.

Acestea sunt împărțite în continuare în crize motorii și crize fără manifestări motorii.

Convulsiile focale motorii au manifestări pur motorii. Ele pot fi limitate la o mică parte a corpului sau se pot răspândi în mai multe zone.

De exemplu, ele se manifestă prin așa-numitele automatisme, care sunt repetiții ciclice ale unei anumite mișcări sau chiar ale acelorași cuvinte. Crizele hiperchinetice se manifestă prin agitație cu repetarea unor mișcări distinctive, de exemplu mersul pe bicicletă.

Convulsiile fără manifestări motorii sunt autonome. Aceasta înseamnă că tulburarea apare la nivelul sistemului nervos autonom.

Ele se manifestă prin:

• Vărsături
• piloerecție (erecție a firelor de păr)
• roșeață
• dilatarea pupilelor (midriază)
• urinare

Un alt tip este reprezentat de crizele cognitive:

• crize comportamentale
• tulburări de vorbire
• tulburări de memorie
• tulburări de percepție (stări de visare, dezorientare față de persoană și loc)
• crize emoționale, cum ar fi modificări ale dispoziției, stări de anxietate

crize senzoriale:

• modificări ale sensibilității părților corpului
• flash-uri în fața ochilor
• senzații sonore
• percepția de modele
• tulburări de percepție spațială

convulsii generalizate

Acestea se caracterizează printr-o activitate anormală la nivelul ambelor emisfere cerebrale. Se caracterizează prin alterarea stării de conștiență însoțită de simptome motorii și tulburări de memorie.

Simptomele de mișcare sunt bilaterale și sincrone. Curbele EEG patologice sunt înregistrate din ambele emisfere cerebrale.

1. Crize mioclonice

Acestea sunt contracții multiple, scurte și violente ale unor mușchi unici sau ale unor grupuri de mușchi ai membrelor, trunchiului, feței. Membrele sunt afectate simetric. Ele implică scăparea obiectelor din mâini sau căderea la pământ.

2. Crize clonice

Acestea sunt contracții repetitive ale membrelor cu forță și frecvență progresivă.

3. Crize tonice

Acestea se manifestă printr-o contracție fermă și violentă. Această contracție fixează membrele într-o poziție rigidă și nefirească.

4. Crize tonico-clonice generalizate

Caracteristica cea mai proeminentă este tulburarea stării de conștiență cu o cădere, spasm tonic al feței, membrelor, mușchilor respiratori, inclusiv al diafragmei, provocând un strigăt brusc.

Pacientul devine albastru, își mușcă limba. Din gură poate ieși salivă cu sânge, se udă.

După ce spasmul clonic a trecut, există relaxare musculară, confuzie, pierderi de memorie și dezorientare timp de câteva zeci de minute.

5. Crizele atonice

Acestea se caracterizează printr-o cădere bruscă a capului și o îndoire a picioarelor urmată de o cădere. Sunt crize scurte, care durează aproximativ 4 secunde. Ele apar în așa-numitul sindrom Doose, care afectează copiii cu vârste cuprinse între 7 luni și 6 ani.

6. Absența

Acestea sunt tulburări foarte scurte și bruște ale conștiinței, cu întreruperea activității în curs. Cel mai adesea se prezintă doar cu privirea fixă, înghețare, schimbarea expresiei faciale, clipit sau contracții ale mușchilor faciali.

Pacientul nu este inconștient, dar nu răspunde sau nu este reactiv. După criză, el sau ea continuă fără probleme activitatea anterioară.

Uneori, convulsiile sunt atât de subtile încât trec neobservate de ceilalți. Cu toate acestea, ele pot fi foarte numeroase, perturbă concentrarea și pot mima tulburările de învățare sau alte tulburări cognitive ale unui copil.

Diagnosticul se bazează pe o anamneză amănunțită, pe o descriere detaliată a crizei și pe un set de metode de investigare.

Antecedentele familiale de convulsii, prezența tulburărilor psihiatrice, boli ale mamei în timpul sarcinii, naștere complicată cu convulsii, sufocare, convulsii febrile în copilărie, colapsuri frecvente, antecedente de infecții ale sistemului nervos și traumatisme craniene pot indica diagnosticul.

Dintre metodele de investigare, următoarele au o importanță cheie:

• imagistica structurală, de exemplu, RMN
• electroencefalografie și video-electroencefalografie
• analize de sânge de laborator

Imagistica prin rezonanță magnetică a creierului are o sensibilitate și o specificitate mai mare decât tomografia computerizată a creierului. RMN poate evidenția diverse anomalii cerebrale, malformații, anomalii vasculare și alte patologii care pot fi înregistrate doar pe imaginile RMN.

Electroencefalografia (EEG) este cea mai importantă examinare în diagnosticul epilepsiei.

Este o examinare funcțională a activității cerebrale.

Se realizează cu ajutorul a 16 electrozi fixați pe suprafața capului.

Examinarea durează 20-30 de minute. În timpul examinării, pacientul efectuează diverse activități de activare care pot provoca hiperactivitatea cortexului cerebral. Se utilizează în principal hiperventilația, fotostimularea (lumină intermitentă), privarea de somn (pacientul este examinat după o noapte fără somn).

Această examinare are cea mai mare valoare diagnostică atunci când este efectuată cât mai repede posibil după criză. Scopul este de a determina mai precis despre ce tip de criză este vorba. Diagnosticul este confirmat prin detectarea undelor epileptiforme.

Dacă undele sunt lente și regionale, criza se poate datora unor leziuni structurale ale creierului. Dacă undele sunt generalizate din ambele emisfere, acest lucru indică encefalopatia și originea metabolică a crizelor.

Monitorizare video EEG

Este deosebit de utilă la pacienții pentru care nu funcționează niciun tratament medical disponibil (adică sunt farmacorezistenți).

Se efectuează ca o examinare EEG convențională cu filmarea simultană a pacientului și a crizelor acestuia.

Medicamentele cronice pentru epilepsie sunt întrerupte înainte de examinare. Înregistrările variază ca durată, uneori necesitând până la 24 de ore de monitorizare.

Scopul este de a distinge crizele epileptice de cele non-epileptice, de exemplu, cele psihogene.

Al doilea obiectiv este de a rafina clasificarea crizelor în cazul în care crizele sunt inconsecvente. Un al treilea motiv pentru efectuarea video EEG poate fi evaluarea preoperatorie a unui pacient cu epilepsie farmacorezistentă care se pregătește pentru o intervenție terapeutică epilepto-neurochirurgicală.

Teste de laborator

Testele de laborator trebuie să includă glicemia, sodiul, testul de sarcină. Puncția lombară cu examinarea lizatului este necesară pentru a exclude neuroinfecția și procesul autoimunitar.

Diagnostic diferențial

Distincția între crizele epileptice și cele non-epileptice este esențială, în special atunci când se decide dacă se inițiază un tratament antiepileptic.

Cele două diagnostice diferențiale cele mai frecvente sunt sincopa și crizele psihogene.

Sincopa

O pierdere bruscă, de scurtă durată, a cunoștinței care este însoțită de o cădere. După sincopă, reglarea stării de conștiență este, de obicei, rapidă. Diverse senzații, cum ar fi "lejeritatea" capului, întunericul din fața ochilor, amețeală, fluierături în urechi etc., sunt precursori ai sincopei.

Convulsiile pot fi prezente în timpul inconștienței, moment în care diferențierea de epilepsie este mai dificilă. Examenul cardiologic este util, cu teste ECG și ECG Holter care pot indica o origine vasculară sau cardiacă a sincopei.

Convulsiile psihogene

Până la 20-30% dintre pacienții cu suspiciune de epilepsie farmacorezistentă au de fapt acest tip de crize.

Acestea sunt crize isterice, numite tehnic crize disociative sau de conversie.

Ele sunt cauzate de un mecanism de apărare psihologică pe care pacientul îl folosește în mod inconștient atunci când este incapabil să facă față unei traume psihologice anterioare.

Acest lucru duce la o separare (disociere) a problemei psihologice de conștiință. Pacientul nu mai poate face față acesteia, ceea ce provoacă o tulburare psihiatrică. Adesea apare o somatizare. Aceasta înseamnă că aceste probleme psihologice încep să se manifeste prin dificultăți fizice reale.

Aceste crize sunt foarte dramatice. De obicei, nu există nicio îndoială că sunt crize epileptice. Numai monitorizarea video EEG va oferi un diagnostic corect.

Epilepsia este o tulburare convulsivă care, de obicei, are un debut brusc și o evoluție rapidă.

Durata unei crize epileptice poate varia în funcție de tipul de criză. Crizele de absență durează câteva secunde, iar crizele de grand mal durează aproximativ 5 minute. Statusul epileptic este o afecțiune care durează până la 30 de minute și reprezintă o complicație gravă a epilepsiei.

Înainte de criza propriu-zisă, pacienții pot avea o senzație ciudată, cunoscută sub numele de aură. Aceasta durează doar câteva secunde sau un minut. Foarte adesea, aceste senzații sunt localizate într-o zonă din jurul stomacului.

După criză, pacienții suferă de confuzie momentană, amnezie și somnolență. Această stare post-convulsivă poate dura 10-20 de minute. Este un semn diferențial atunci când există dubii cu privire la faptul că criza a fost epileptică sau non-epileptică.

Previziuni

Într-o urmărire de 10 ani a pacienților cu epilepsie, aproximativ 60% dintre pacienți vor ajunge la 5 ani fără crize.

Cel mai important factor în prognosticul bolii este numărul de crize în primele șase luni de tratament. Cu cât apar mai multe crize, cu atât scad șansele de a obține un control complet al bolii.

Doar jumătate dintre pacienți pot întrerupe tratamentul antiepileptic fără riscul de recidivă. Întreruperea tratamentului se ia în considerare dacă pacientul nu a mai avut nicio criză timp de 2-3 ani, nu are activitate epileptiformă la examenul EEG și a ajuns la vârsta de 13-15 ani.

În unele sindroame însoțite de epilepsie, nu este posibilă întreruperea totală a tratamentului și tratamentul devine pe viață. Acesta este cazul în cazurile de epilepsie idiopatică generalizată cu convulsii clonicotonice de tip grand mal.

Cel mai grav sindrom în această boală este sindromul de moarte subită și neașteptată în epilepsie (SUDEP).

Acesta este moartea subită a unui pacient cu epilepsie, de obicei în somn, fără martori. Cauza acestui deces nu a fost stabilită. Se presupune o decompensare în perioada post-convulsivă timpurie.

Incidența SUDEP este estimată la 1 la 100 de pacienți cu epilepsie severă și la 1 la 2500 de pacienți cu epilepsie mai ușoară.

Factorii de risc sunt compensarea medicamentoasă deficitară a bolii, asocierea mai multor medicamente, durata lungă a tratamentului și vârsta de 20-40 de ani.