Ce este sindromul Tourette? Cum să trăiești cu această boală rară?

Sindromul Tourette este o tulburare genetică relativ rară care manifestă simptome neuropsihiatrice de intensitate variabilă.

Termenul de rar poate fi aplicat pacienților cu simptomatologie semnificativă. Cu toate acestea, dacă luăm în considerare chiar și cele mai ușoare manifestări, apare destul de frecvent.

Este un handicap pe tot parcursul vieții care începe să se manifeste la o vârstă fragedă și persistă până la moarte.

Sindromul Tourette este clasificat ca fiind o tulburare motorie ușoară, care provoacă mișcări anormale și involuntare.

Pentru a pune diagnosticul, trebuie să fi apărut mai multe ticuri motorii și cel puțin un tic vocal timp de cel puțin un an.

Primele semne ale tulburării pot fi observate încă de la vârsta de 4-6 ani, când nu sunt foarte pronunțate și trec de obicei neobservate. Nu li se acordă prea multă importanță; mai degrabă, sunt atribuite personalității copilului.

În peste 90 % din cazuri, simptomele nu ies la suprafață decât între 10 și 12 ani. Aceasta este perioada pubertății, când sunt cele mai intense, ceea ce este legat de fluctuațiile hormonilor (testosteron și steroizi androgeni).

După pubertate, majoritatea pacienților încep să experimenteze o reducere a simptomelor.

În general, cu cât debutul simptomelor este mai târziu, cu atât acestea se ameliorează mai devreme.
Cu toate acestea, există un mic procent de pacienți ale căror simptome se agravează.

Istoricul sindromului Tourette

Din 1994, cauzele sindromului Tourette au fost împărțite în două categorii de bază, și anume predispoziția genetică și factorii de mediu.

1. Predispoziția genetică se referă la transmiterea trăsăturilor ereditare și, prin urmare, a defectelor genetice de la părinți la descendenți.
2. În cazul în care boala nu este cauzată de gene, înseamnă că factorii de mediu au o influență asupra dezvoltării sale. Aceștia sunt diverse influențe exogene care acționează asupra sistemului nervos în curs de dezvoltare al fătului.

Cauza exactă a sindromului Tourette nu este cunoscută. Cu toate acestea, știm că factorii de mai sus sunt implicați, deși nu cunoaștem mecanismul exact.

Predispoziția genetică la sindromul Tourette

Până în prezent, nicio genă nu a fost identificată cu certitudine 100% ca fiind cauza sindromului Tourette. Se crede că este vorba de acțiunea simultană a sute de gene.

Cu toate acestea, au fost găsite câteva mutații genetice (SLITRK1, HDC, CNTNAP2) care sunt rare și care explică numărul mic de cazuri de sindrom Tourette.

Astfel, tulburările de ticuri care apar și în sindromul Tourette se datorează probabil afectării funcției zonelor corticale și subcorticale ale creierului: talamusul, ganglionii bazali și cortexul cerebral.

Modelele anatomice, tehnicile de imagistică și studiile post-mortem ale creierului animalelor relevă tulburări în zonele care fac legătura între cortexul și subcortexul cerebral, cortexul frontal și ganglionii bazali.

Căile neuronale care leagă ganglionii bazali de alte zone ale creierului sunt cele care transmit informații și reglează controlul mișcărilor, comportamentul, procesul decizional și învățarea.

Se crede că mișcările involuntare, care includ ticuri, grimase și gesturi, sunt rezultatul unor tulburări în aceste zone.

Interesant:
Pacienții cu sindromul Tourette au cortexul prefrontal mai mare din punct de vedere anatomic.
Aceasta este probabil o consecință adaptivă a încercării de a regla ticurile.
Capacitatea sa crește și mai mult odată cu vârsta, ceea ce inhibă ticurile.

Influențe de mediu asupra dezvoltării sindromului Tourette

Anumiți factori exogeni care afectează fătul în curs de dezvoltare cresc riscul ca copiii cu vulnerabilitate genetică să dezvolte sindromul Tourette sau o tulburare obsesiv-compulsivă comorbidă. Aceasta din urmă coexistă în unele cazuri la pacienții cu sindrom Tourette.

Cei mai frecvenți factori exogeni în dezvoltarea sindromului Tourette sunt:

• Vârsta înaintată a mamei.
• stresul
• fumatul
• consumul excesiv de cofeină
• alcool și alte droguri
• anumite medicamente
• naștere prematură
• greutate mică la naștere
• scor Apgar scăzut după naștere
• boli autoimune
• infecții streptococice

Studii recente sugerează că este necesar să se facă distincția între sindromul Tourette de sine stătător și sindromul Tourette combinat, care apare simultan cu alte boli, așa-numitele comorbidități.

Acesta este cel mai adesea observat în contextul diverselor tulburări de atenție, adesea cu ADHD sau tulburare obsesiv-compulsivă. Comorbiditatea cu alte tulburări înseamnă că simptomatologia sindromului Tourette este îmbogățită de simptomele acestor tulburări sau simptomele acestora sunt în prim-plan.

Unele trăsături sunt comune mai multor diagnostice în același timp. De exemplu, sindromul Tourette are manifestări de psihoză obsesională, dar poate să fie sau nu co-ocurente cu această tulburare.

Manifestări obsesiv-compulsive ale sindromului Tourette

Pacienții cu sindromul Tourette suferă de obsesii care apar atât singure, cât și împreună cu o tulburare obsesiv-compulsivă co-ocurentă.

Obsesiile sunt gânduri și idei intruzive, compulsive, cărora pacientul nu le poate rezista și care se impun în mod morbid în mintea sa. Ele au o bază irațională, provocând sentimente nejustificate de anxietate și teamă. Prin urmare, nu sunt ușor de ignorat. Ele sunt persistente și conduc la compulsii.

Compulsiile sunt mișcări fără sens, sau activități și ritualuri care servesc la suprimarea obsesiilor. Când pacientul execută mișcarea, el simte ușurare.

Exemplu:
Pacientul are un gând compulsiv de a-și mișca umărul.
Dacă nu face acest lucru, are o senzație neplăcută.
Pentru a scăpa de senzația neplăcută, își mișcă umărul.
Există atunci o ușurare pe termen scurt, dar numai până când reapare gândul intruziv.

Manifestările motorii ale sindromului Tourette - ticuri, sunete, grimase

Ticurile sunt, în general, mișcări bruște, involuntare, repetitive și ritmice ale unor grupuri musculare individuale.

Sunt mișcări care apar intermitent pe fondul unei activități motorii normale. Ele sunt cel mai adesea observate pe față, dar și pe alte părți ale corpului.

Există, de asemenea, ticuri acustice (ticuri vocale), care se manifestă printr-un anumit sunet. Acestea afectează mușchii laringieni, faringieni, bucali, nazali și respiratori. Cel mai adesea acestea sunt diferite sunete, fluierături, fluierături.

Ticurile din sindromul Tourette sunt mișcări involuntare ale grupurilor musculare individuale care nu sunt explicate altfel (boală, lipsa unei substanțe, utilizarea de substanțe care creează dependență).

Unii pacienți au chiar ticuri complexe, cum ar fi întinderea și tragerea brațelor, sărituri, lovituri, răsuciri cu tot corpul.

Interesant:
Substanțe precum amfetamina și cocaina pot induce ticuri care imită sindromul Tourette sau pot exacerba ticurile sindromului Tourette existent.
Intensitatea și profunzimea ticurilor sunt, de asemenea, crescute de anumite medicamente sau de retragerea acestora. Printre acestea se numără opiaceele, litiul, antidepresivele, antiepilepticele, antihistaminicele...

Comparativ cu ticurile din alte boli, ticurile din sindromul Tourette diferă în anumite puncte:

• ele nu apar pe neașteptate, predictibilitatea lor este legată de obsesia descrisă mai sus - un gând compulsiv
• dacă pacientul nu face o anumită mișcare, el simte o tensiune, o senzație proastă de care trebuie să scape
• ticul care este executat aduce ușurare
• ticurile pot fi suprimate la unii pacienți, dar numai pentru o anumită perioadă de timp (acest lucru este valabil mai mult la adulți, suprimarea ticurilor este dificilă la copii)
• suprimarea ticurilor duce la oboseală
• suprimarea ticurilor în situații specifice duce la o creștere a ticurilor după o perioadă de suprimare
• acestea nu sunt identice la diferiți pacienți cu sindromul Tourette
• un anumit pacient cu sindrom Tourette are un model unic de ticuri
• ticurile nu apar în combinația mișcare + sunet
• ticurile sunt exacerbate în situații de stres
• numărul și intensitatea lor cresc, de asemenea, odată cu oboseala, anxietatea, depresia sau boala
• se ameliorează atunci când pacientul se concentrează asupra unei activități (se uită la televizor, ascultă muzica preferată)

Exemplu:
Un pacient cu sindromul Tourette se află într-o ședință de lucru.
Este conștient de caracterul nepotrivit al ticurilor într-o anumită situație.
Le poate suprima într-o anumită măsură pentru o perioadă limitată de timp (durata ședinței).
După o ședință care a provocat o acumulare de gânduri obsesive, este obligat să meargă într-un loc îndepărtat și să le lase libere.

Tabel cu cele mai frecvent observate ticuri și consecințe

Manifestări psihologice ale sindromului Tourette

Manifestările psihologice ale sindromului Tourette includ ticurile obsesive menționate mai sus, care formează complexe.

Tabel cu manifestările psihologice ale sindromului Tourette

1. Coprolalia sunt obsesii, sentimente compulsive de a folosi anumite expresii verbale, de obicei înjurături, obscenități și termeni depreciativi, pe care le numim "exprimări fecale".
   Termenul coprolalia provine din greacă și înseamnă literalmente fecale.
   În ciuda faptului că este o caracteristică tipică a sindromului Tourette, doar 10% din toți pacienții suferă de fapt de această afecțiune.
2. Echolalia este repetarea constantă a cuvintelor altor persoane.
   Este cel mai frecvent întâlnită la pacienții pediatrici.
   Este un comportament inadecvat care poate provoca conflicte interpersonale și dispute, în special în societate.
3. Palilalia este rară la un număr minim de pacienți cu acest sindrom.
   Este repetarea propriilor cuvinte.
4. Copropraxiile sunt compulsii frecvente de a folosi gesticulații obscene, de obicei indecente.
   De exemplu, pacienții scot limba, își arată degetul mijlociu, imită mișcări masturbatorii.
   Aceste ticuri sunt provocatoare. Adesea, ele pot duce la agresiuni fizice nedorite din partea persoanei către care au fost îndreptate.
5. Echopraxia este repetarea sau imitarea gesticulațiilor, mișcărilor sau activităților unei alte persoane.
   În societatea actuală, echopraxia poate fi văzută ca fiind ridiculizarea celorlalți.
6. Palipraxia, ca și palilalia, este rară.
   Este repetarea propriilor mișcări.
   

Manifestări neuropsihologice ale sindromului Tourette

Deși multă lume crede acest lucru, persoanele cu sindromul Tourette nu prezintă tulburări grave la nivel neuropsihologic. Acestea pot fi observate mai accentuat doar în cazul sindromului Tourette în combinație cu alte comorbidități (de exemplu, ADHD).

Cel mai adesea, se observă tulburări de atenție, tulburări de învățare și tulburări de memorie. Pacienții nu suferă de tulburări intelectuale mai grave, deși manifestările sindromului Tourette pot cauza probleme de învățare.

Unii pacienți cu sindromul Tourette prezintă chiar o capacitate intelectuală ridicată, ei nu prezintă deficite cognitive.

Alte manifestări în sindromul Tourette

• Iritabilitate afectivă - Este o afecțiune care afectează starea de spirit, emoțiile și afecțiunea generală. În prim plan se află o dispoziție patologică manifestată printr-un răspuns emoțional inadecvat al organismului cu un mare dinamism.
• Răbufnirea - O criză violentă de furie, este îndreptată atât către mediul înconjurător, cât și către propria persoană. De obicei, urmează unei stări de anxietate sau este o furie care provine dintr-o stare de anxietate.
• Heteroagresivitate - Este un comportament agresiv îndreptat către un obiect sau un subiect extern. Include comportamente agresive față de obiecte (loviri cu piciorul, spargeri, aruncări), dar și expresii verbale agresive, gesticulații, chiar agresiuni fizice asupra unei alte persoane.
• Autoagresivitatea - Este un comportament agresiv îndreptat către propria persoană. Este un comportament autoagresiv, chiar auto-vătămător, în care individul se atacă pe sine. Cel mai adesea, aceasta include palme, mușcarea încheieturilor mâinilor, tăierea de sine.

Fiecare pacient cu sindromul Tourette are un model tipic de comportament.
. Aceștia suferă de aceleași simptome, dar la intensități diferite, pe grupuri musculare diferite și cu abateri tipice.

Faza inițială a sindromului Tourette

În majoritatea cazurilor de sindrom Tourette, trăsătura lor comună este vârsta aproximativă de debut a bolii, între 4 și 6 ani. Copiii suferă de inhibiție comportamentală și stări de anxietate. Ticurile pot fi sau nu prezente, cel puțin la început.

În faza inițială, ticurile sunt scurte și nu sunt suficient de intense pentru a pune un diagnostic cert. Primele ticuri afectează de obicei mușchii feței până la umeri. Ele implică de obicei clipitul, adulmecarea, grimasele. La mulți, ele sunt ușoare și nici măcar nu atrag atenția asupra lor.

Ticurile sonore sunt rareori primele care apar. Ele vin după ticurile motorii.

Un indiciu al diagnosticului este creșterea intensității și frecvenței lor în timpul stresului psihologic, în special la școală (teste, examene orale), motiv pentru care profesorul semnalează adesea comportamentul neobișnuit al copilului. Afecțiunea este agravată și de oboseală sau de boli asociate, ceea ce ar trebui să fie remarcat de către părinte.

Pe de altă parte, activitățile care necesită concentrare (sport, pictură, cântat la un instrument muzical, cântat) pot atenua dischinezia.

Faza de vârf a sindromului Tourette

Între 9 și 12 ani, simptomatologia atinge apogeul. Acesta este momentul în care boala devine de obicei pe deplin evidentă. Numai timpul va spune cât de afectat rămâne pacientul.

Predomină tiparele comportamentale obsesive (repetitive). Se observă, de asemenea, stări de anxietate, încordare, neliniște, schimbări de dispoziție, iritabilitate afectivă marcată cu vociferări, furie, coprolalie, copropraxie, agravarea ticurilor în situații stresante.

Escaladarea agresivității se manifestă prin crize frecvente de autoagresivitate și heteroagresivitate. Uneori, apar comportamente de autoagresiune, chiar automutilare deliberată.

Întrucât simptomele sunt de natură psihologică și, de obicei, inadecvate, apar probleme și la nivel social.

Pacienții încearcă să își ascundă handicapul, evită societatea, se retrag în ei înșiși și suferă de sentimente de inferioritate.

Fazele de remisiune a simptomelor sindromului Tourette

Pe măsură ce trec anii, în timpul adolescenței, ticurile se diminuează, în unele cazuri până la un nivel minim.

La câțiva pacienți, ticurile și alte simptome devin permanente și doar sporadic ticurile din copilărie ies la suprafață la vârsta adultă.

• Pacienții cu o formă ușoară a sindromului Tourette nu necesită asistență medicală sau tratament farmacologic
• unii pacienți cu o formă ușoară a sindromului Tourette nu necesită atenție medicală și tratament farmacologic
• pacienții cu sindrom Tourette moderat necesită un suport farmacologic minim și ajutor psihologic
• pacienții cu sindrom Tourette sever necesită o combinație de mai multe produse psihofarmaceutice
• pentru unii pacienți cu sindrom Tourette critic, nici măcar o combinație de medicamente nu este suficientă

Poate fi sindromul Tourette un avantaj?

Un anumit grup de cercetători și pacienți cred că da!
Există pacienți cu sindrom Tourette care refuză în mod deliberat tratamentul farmacologic.
Aceștia cred că există anumite beneficii ale bolii asociate cu vulnerabilitatea genetică și că medicația suprimă aceste beneficii.

Aceste avantaje au o valoare adaptativă ridicată.
Acestea includ o atenție sporită la detaliile din mediul înconjurător, inițiativă, motivație, conștientizare sporită etc.

S-ar putea să vă intereseze:
În lume există multe persoane proeminente și talentate care au fost diagnosticate cu sindromul Tourette.
La fel ca în cazul sindromului Asperger, putem include mulți sportivi desăvârșiți, muzicieni, oameni de știință proeminenți și, în mod paradoxal, vorbitori în public.

De asemenea, se crede că Wolfgang Amadeus Mozart ar fi suferit de acest sindrom, dar dovezile nu sunt temeinice.
Printre cele mai cunoscute celebrități se numără fotbalistul Tim Howard, care își datorează boala sa îmbunătățirii percepției și atenției la detalii în timpul jocului.

Abia recent, celebrul rapper Eminem a recunoscut și el diagnosticul, aducând elemente ale sindromului Tourette în activitatea sa.