Fenilcetonuria: ce este și cum se manifestă (hiperfenilalaninemie)

Boala este denumită și prin acronimul simplu PKU (fenilcetonurie). Este o boală ereditară, cauzată de o mutație la nivelul unei gene, care determină ulterior absența enzimei care transformă aminoacidul fenilalanină.

Fenilalanina se acumulează în organism, în special în fluidele corporale. Cantitățile excesive determină apariția retardului mintal și, de asemenea, a simptomelor fiziologice. Cauza este deteriorarea fibrelor nervoase și interferența cu procesele metabolice. În mod normal, fenilalanina este transformată în tirozină.

Boala a fost raportată pentru prima dată în 1934. Este o boală autosomal recesivă. Pentru ca boala să apară, gena moștenită de la ambii părinți trebuie să fie afectată.

Dacă ambii părinți sunt purtători de PKU, există un risc de 25% de a dezvolta boala și un risc de până la 50% de a fi purtător. Cu toate acestea, există, de asemenea, o șansă de 25% ca copilul să nu dezvolte boala și să nu fie purtător.

Cu toate acestea, rata de prevalență depinde de locația geografică. De exemplu, Italia și Irlanda au o rată de prevalență mai mare, în timp ce Finlanda și Japonia au o rată de prevalență mai mică. Turcia are o rată de prevalență de până la 1 la 4 000.

Boala se dezvoltă deja la copii. De îndată ce aceștia încep să ia lapte, nivelul de fenilalanină crește. Excesul de fenilalanină dăunează creierului, astfel încât întârzierea psihomotorie începe să se dezvolte în timpul copilăriei.

Copilul este, de asemenea, agitat. Crizele epileptice pot apărea între a 6-a și a 12-a lună. Copiii sunt palizi, au părul blond și ochii albaștri. Pielea este predispusă la eczeme. Fenilalanina este, de asemenea, excretată în urină, care apoi miroase în mod obișnuit.

Cu toate acestea, datorită screening-ului la nou-născuți, boala poate fi depistată relativ repede. Având în vedere posibilitățile medicinei moderne, perspectivele pentru o calitate mai bună a vieții sunt relativ ridicate. Desigur, este nevoie de un tratament consecvent și de o atitudine și o activitate pozitivă din partea părintelui.

Afectarea apare în gena pentru fenilalanină hidroxilază (FAH). Locusul este situat pe cromozomul 12. Se raportează că există aproximativ 400 de mutații cunoscute în această genă.

Ce este fenilalanina?

Fenilalanina este un aminoacid esențial. Se numește esențial deoarece organismul nu îl poate produce singur și trebuie să îl ia din alimentație. Este important deoarece este folosit pentru a transmite impulsurile nervoase.

Fenilalanina este transformată în tirozină cu ajutorul enzimei fenilalanină hidroxilază (FAH). Tirozina este apoi utilizată și este foarte importantă în formarea neurotransmițătorilor. Este folosită pentru a produce dopamină, adrenalină, noradrenalină, tiroxină.

La adulți, aproximativ 10% din fenilalanină rămâne. Restul este utilizat pentru producerea de proteine. La copii, raportul este diferit. Până la 60% este utilizat pentru producerea de proteine.

Este o componentă a tuturor organismelor vii, sub formă de proteine. Cel mai mare conținut alimentar de fenilalanină este în:

• ciocolată
• brânză
• nuci
• semințe
• lapte
• ouă
• carne
• soia și tofu
• este, de asemenea, utilizat în îndulcitorii artificiali

Fenilalanina are mai multe proprietăți bune, cum ar fi:

• îmbunătățește memoria
• conferă rezistență la stres
• favorizează condiția fizică mentală
• favorizează activitatea sexuală
• este folosită în boli precum Parkinson, scleroza multiplă, artrita reumatoidă sau tulburări mentale

Fenilcetonuria este cea mai frecventă afecțiune ereditară recesivă. Este cauzată de un defect într-o genă (12q22-q24.2) care determină absența unei enzime numite fenilalanină hidroxilază (FAH). Enzima poate fi complet absentă sau nivelurile sale pot fi insuficiente.

Această enzimă este responsabilă pentru o serie de procese metabolice din organism. Cu toate acestea, în special, ea transformă aminoacidul fenilalanină în tirozină. Dacă această enzimă este absentă în organism, fenilalanina se acumulează în fluidele corporale și, prin urmare, în sânge. Acest lucru cauzează probleme în sistemul nervos central, deoarece nivelurile ridicate din organism sunt toxice.

În consecință, apar tulburări ale SNC. Acestea se manifestă în principal prin retard mental sau alte funcții cerebrale. Sunt asociate și spasmele musculare. Apar și probleme de pigmentare, deoarece o parte din fenilalanină este folosită în formarea melaninei.

În exces, fenilalanina este excretată în urină, de unde și denumirea de fenilcetonemie-urie.

Consecința este o deficiență de tirozină. Aceasta se compensează prin creșterea aportului alimentar. Tirozina este un aminoacid. Este importantă în formarea hormonilor precum adrenalina, noradrenalina, dopamina, dar și tiroxina.

Tirozina nu este un acid esențial, astfel încât organismul o poate produce singur. Cu toate acestea, poate face acest lucru numai dacă are suficientă fenilalanină (FAH). Sursele de tirozină sunt în principal migdalele, nucile, semințele de susan, bananele și avocado, dar și produsele lactate.

Boala se manifestă din punct de vedere fiziologic (fizic) și psihologic. Din punct de vedere psihologic, dacă boala nu este tratată, se dezvoltă retard mental încă din copilărie. Debutul bolii este imediat după introducerea laptelui.

Fenilalanina se acumulează în organism. Acest lucru dăunează SNC și dificultăților care rezultă. Dacă nu este tratat, copiii au un IQ redus. Până la imbecilitate sau idioțenie. De obicei, boala reduce IQ-ul la jumătate din valoarea sa inițială.

Primele simptome se dezvoltă începând cu luna a 2-a. Totuși, ele devin pe deplin evidente între luna a 6-a și a 12-a. Pe lângă întârzierea mentală, se asociază probleme de memorie, copiii sunt hiperactivi. Din punct de vedere psihologic, pe lângă întârzierea mentală, există și o instabilitate în comportamentul copiilor, care pot fi uneori apatici, alteori agitați, de asemenea agresivi.

Manifestările fiziologice se caracterizează și prin râgâieli sau vărsături. Boala se caracterizează și printr-o pigmentare redusă a pielii. Pielea este în general palidă și uscată, părul este mai deschis, iar ochii sunt de obicei albaștri. Pielea este predispusă la eczeme sau erupții cutanate.

Pe lângă paloare, din punct de vedere fiziologic, boala provoacă o dezvoltare deficitară a dinților, picioare plate, probleme de mobilitate a coloanei vertebrale și rigiditate musculară. Afectarea sistemului nervos central provoacă crize convulsive.

Nivelurile crescute de fenilalanină duc la excreția acesteia în urină. Acest lucru determină o urină cu miros tipic urât, asemănătoare cu urina de șoarece. Boala poate provoca, de asemenea, microcefalie, care este o parte a capului cu creierul vizibil micșorat în comparație cu partea facială.

Boala poate apărea sub diferite forme. Cea mai frecventă formă este fenilcetonuria clasică. Ulterior, sunt cunoscute și formele moderate și ușoare. Tipul ușor este denumit și hiperfenilalaninemie.

Simptomele care apar în fenilcetonurie:

• Retard mental, până la un grad sever dacă tratamentul este neglijat.
• crize convulsive
• microcefalie
• tulburări de memorie
• tulburări psihiatrice, agresivitate, hiperactivitate
• pigmentare redusă - piele și păr deschis, ochi albaștri
• vărsături
• eructații
• eczeme
• urină urât mirositoare de șoarece
• întârziere în creștere, statură mai mică
• mișcări involuntare

Boala este detectabilă în țara noastră de peste 50 de ani. Depistarea la nou-născuți se efectuează după naștere. Se folosește un test de laborator de sânge pentru a determina prezența sau absența enzimei FAH, care transformă aminoacizii în tirozină. De asemenea, se efectuează teste genetice pentru a confirma diagnosticul.

În plus, pot fi observate simptome la copil mai târziu în viață, cum ar fi spasmele musculare. EEG este, de asemenea, utilizat pentru a înregistra activitatea electrică a creierului, ceea ce poate detecta precoce retardul psihomotor.

Fenilalanina începe să se acumuleze și primele simptome pot apărea în jurul vârstei de 2 luni, iar simptomele devin mai pronunțate între 6 și 12 luni.

De îndată ce nou-născutul începe să bea lapte matern, nivelul aminoacizilor crește. Dacă aceștia nu sunt descompusi enzimatic, creierul este afectat. De aici și apariția retardului mental.

Copiii mai mari dezvoltă hiperactivitate, tulburări de memorie și de comportament. Copilul este agitat, poate fi agresiv. Cu toate acestea, întârzierea în dezvoltare este deja vizibilă între a 4-a și a 9-a lună de viață. Întârzierea în dezvoltare se manifestă, de asemenea, prin microcefalie, care este o proporție mai mică a părții cerebrale a capului în comparație cu partea facială.

Pe măsură ce nivelul de aminoacizi crește, afectarea sistemului nervos central se agravează. Manifestările fiziologice externe ale bolii sunt deja vizibile, cum ar fi convulsii, tremurături sau mișcări involuntare, precum și vărsături intense.

Copiii sunt palizi din cauza reducerii pigmentației pielii. Părul este la fel de palid, iar ochii au irisul albastru. Pielea este sensibilă și eczemele sau alte erupții cutanate sunt mai frecvente. Pe lângă spasmele musculare, există și rigiditate musculară.

Nivelurile crescute de fenilalanină se reflectă și în urină, care are atunci un miros tipic de șoarece, care se remarcă și în transpirație, adică de la nivelul pielii. Există măsuri și tratamente eficiente pentru aceste simptome.

Alimentele și fenilcetonuria

După cum s-a menționat, în fenilcetonurie trebuie urmat un regim alimentar. Proteinele se găsesc în majoritatea alimentelor. Aceasta înseamnă că, la fel ca în cazul celiacilor, este necesară modificarea regimului alimentar.

Suplimentele alimentare, cum ar fi amestecurile speciale de aminoacizi, sunt incluse în dietă. Acestea sunt luate în fiecare zi pentru a menține aportul zilnic necesar de proteine, care reprezintă un element important de construcție în organism.

Alimentele special formulate și alimentele cu un conținut minim de proteine sunt adecvate și sunt cântărite pentru a controla aportul. Unele alimente pot fi incluse în dietă după calcul, de exemplu:

• cartofi și produse din cartofi
• conopidă
• varză
• spanac
• ketchup
• muștar
• și alte legume și fructe cu conținut scăzut de proteine