Fenilcetonuria și tratamentul său? Medicamente și dietă

Tratamentul timpuriu este inițiat în principal prin depistare. Prin urmare, acesta ar trebui să înceapă înainte de a treia lună de viață. Dacă fenilcetonuria nu este recunoscută sau dacă nu se respectă tratamentul și procedurile dietetice, boala evoluează spre leziuni grave ale SNC.

Tratamentul constă în principal în respectarea regimului alimentar. Copilul trebuie să consume alimente cu o cantitate minimă de fenilalanină. În caz contrar, el riscă să afecteze ireversibil creierul și funcțiile sale importante.

Dacă o astfel de dietă induce un deficit de anumite minerale sau vitamine importante, acestea trebuie înlocuite artificial. Dieta trebuie urmată pe tot parcursul vieții. Totuși, mai ales în timpul copilăriei și adolescenței, când creierul este încă în dezvoltare.

Pe tot parcursul restului vieții, nivelul de fenilalanină din sânge trebuie verificat în mod constant. Nivelul optim este aproximativ între 120 și 150 mmol pe litru. O reducere prea mare a acestui nivel poate provoca probleme de oboseală și lipsă de apetit.

Este important să se găsească echilibrul ideal. Fiecare persoană este individuală și acest lucru este valabil și în cazul acestei boli. Fiecare are o toleranță diferită și reacționează diferit. De aceea, tratamentul este abordat individual.

Deoarece fenilalanina este o componentă a proteinelor, dieta trebuie să fie săracă în proteine. Dieta trebuie să fie formulată în așa fel încât aminoacizii care nu sunt dăunători să intre în organism.

Tirozina, a cărei producție este insuficientă sau oprită, este, de asemenea, adăugată în dietă. Tratamentul precoce și restricția alimentară vor asigura dezvoltarea normală a creierului copilului. Acest lucru va preveni apariția retardului mental și a altor modificări ireversibile.

Regimul trebuie urmat chiar și la vârsta adultă. Încălcarea tratamentului ar putea avea un impact asupra proceselor metabolice din organism. Acest lucru se întâmplă la nivelul neurotransmițătorilor, cum ar fi dopamina, dar și adrenalina, noradrenalina și alte substanțe.

Respectarea dietei este necesară și atunci când o femeie cu această boală planifică o sarcină sau este însărcinată. Se recomandă ca, cu cel puțin trei luni înainte de concepție, nivelul de fenilalanină din sânge să fie normal. La niveluri ridicate, fenilalanina trece din sângele mamei prin placentă în sângele fătului, exercitând astfel un efect toxic asupra fătului. Forma de fenilcetonurie de sarcină se numește fenilcetonurie maternă sau și fenilcetonurie maternă.