Hemocromatoza și problema fierului? De ce apare și care sunt simptomele?

Hemocromatoza poate apărea pe bază genetică, dar și din cauza prezenței altor boli în organism. La un individ, există o absorbție crescută (în intestinul subțire) și depunerea de fier.

Puteți afla despre etiologia exactă, manifestările, prognosticul, opțiunile de tratament și multe altele în articol.

Ce este hemocromatoza?

Hemocromatoza este o boală cauzată de resorbția crescută a fierului din tractul digestiv și depunerea excesivă a acestuia în parenchimul organului (țesutul organului).

Concentrația de fier din organism poate ajunge treptat la o valoare fiziologică inițială de peste zece ori mai mare decât cea inițială.

În condiții fiziologice, în corpul uman sunt prezente aproximativ 4-5 g de fier.
Din cantitatea totală de fier de depozitare, 40% este depozitat în ficat,
în principal în hepatocite (celule hepatice).

Hemocromatoza se împarte, în funcție de etiologia apariției sale, în primară (genetică ereditară) și secundară (acumularea de fier datorată unei alte afecțiuni).

Hemocromatoza genetică (GH), denumită și ereditară, este o afecțiune ereditară comună cu transmitere autosomal recesivă, având la bază depunerea excesivă de fier în organism.

Absorbția crescută de fier în organe duce la modificarea și deteriorarea progresivă a acestora. Boala a fost descrisă pentru prima dată de Dr. Troiser în 1871.

Boala se manifestă lent și treptat, iar individul poate să nu fie conștient de depunerea crescută de fier timp de câteva decenii.

De cele mai multe ori, primul lucru observat este nivelul ridicat al fierului din sânge. Mai târziu, vor apărea un nivel ridicat al zahărului din sânge, un ficat mărit și o hiperpigmentare specifică a pielii.

Hemocromatoza secundară poate apărea și ca urmare a altor boli, cum ar fi anemia, diabetul, alcoolismul, dializa renală și, nu în ultimul rând, boala cronică de ficat.

În cazul hemocromatozei apar diverse riscuri pentru sănătate și complicații asociate. Cele mai multe dintre acestea apar la nivelul organelor care stochează cantități excesive de fier ingerat.

Leziunile se produc treptat și continuu în timp. Modificările rezultate afectează în principal ficatul, pancreasul, inima și pielea.

Hemocromatoza avansată poate duce la afectarea ficatului, care poate provoca ciroză (cicatrizare cronică a ficatului). Afectarea pancreasului poate provoca, la rândul său, modificări ale nivelului de insulină, cu risc de diabet.

Problemele de circulație a sângelui pot duce la insuficiență cardiovasculară sau insuficiență cardiacă. Depunerea de fier în inimă poate provoca, de asemenea, ritmuri cardiace neregulate (aritmii) sau cardiomiopatie.

Excesul de fier în organism poate provoca hiperpigmentare. Pielea poate apărea de la bronzată la gri.

Cea mai frecventă cauză a hemocromatozei este o mutație în gena HFE (High Iron Fe), care este responsabilă pentru producerea unei proteine care reglează absorbția fierului din alimentație.

Mutația genei HFE este prezentă la aproximativ 80% dintre pacienții cu hemocromatoză primară (genetică).

Boala cauzată de gena HFE este cea mai frecventă și, prin urmare, este denumită în literatura de specialitate hemocromatoză genetică de tip 1.

GH este cauzată de mutații în gena HFE de pe cromozomul 6. Cea mai frecventă mutație este C282Y, care are cea mai severă evoluție a bolii.

O persoană trebuie să moștenească o copie a genei patologice de la fiecare părinte pentru a transmite pe deplin diagnosticul. În cazul în care o persoană moștenește doar o copie a genei mutante, este considerată purtătoare de hemocromatoză și este posibil să nu o dezvolte niciodată.

Hemocromatoza este o boală îndelungată, asimptomatică, care în majoritatea cazurilor nu devine evidentă decât în jurul vârstei de 30 sau 40 de ani.

În special, există o remodelare cronică a țesutului hepatic și posibila apariție a cirozei. Hepatomegalia - mărirea ficatului - este, de asemenea, un simptom.

Sunt caracteristice creșterea pigmentației gri-bronz a pielii, slăbiciune crescută, oboseală, dureri abdominale și, de asemenea, pierderea în greutate.

Hemocromatoza se mai numește și diabet de bronz.

Diabetul bronz este cauzat de distrugerea insulelor Langerhans din organul pancreatic și, în consecință, de incapacitatea de a produce insulină.

Se caracterizează prin apariția asociată a diabetului zaharat (diabet), cardiomiopatie, aritmie, artropatie și alte tulburări datorate nivelului ridicat de fier și de zahăr din sânge.

Apar adesea tulburări și degenerări articulare, slăbiciune musculară și subțierea oaselor.

Manifestări frecvente ale hemocromatozei:

• Hiperpigmentarea bronzului (gri) a pielii
• Mărirea ficatului (hepatomegalie).
• Tulburări cardiovasculare
• Aritmii cardiace
• diabet zaharat
• Slăbiciune articulară și musculară
• Dureri abdominale
• Pierdere în greutate

Baza diagnosticului de hemocromatoză este determinarea unei concentrații crescute de fier în sânge prin intermediul unui test de sânge. Rezultatul este evaluat prin intermediul unor teste speciale pentru nivelurile de fier și feritină din serul sanguin.

GH se caracterizează printr-o creștere a saturației fierului transferrinic peste 55% și o creștere a feritinei peste 500 µg/l.

În stadiile avansate ale hemocromatozei, concentrațiile serice de feritină sunt de obicei peste 1000 ng/ml.

Un test fiabil este determinarea concentrației de fier în ficatul uscat. Aceasta este exprimată cu precizie prin indicele de fier hepatic.

O concentrație crescută de feritină trebuie distinsă în contextul unui posibil proces inflamator, al unei tumori, al unei afecțiuni hepatice sau al alcoolismului pacientului.

Standardul în diagnosticul hemocromatozei este în primul rând testarea genetică. Testarea ADN se bazează pe examinarea mutațiilor din genele HFE. Se determină cele trei mutații cele mai frecvente în hemocromatoză.

În prezent, mutațiile C282Y și H63D din gena HFE ar trebui să fie determinate la fiecare pacient cu hemocromatoză genetică. Testul este disponibil în prezent în centrele medicale specializate.

Tomografia computerizată detectează în principal acumularea de fier în ficat în cazul ficatului hiperdens. Imagistica prin rezonanță magnetică poate determina prezența fierului în ficat. Este utilă pentru estimarea cantitativă a fierului din ficat.

Valoarea fiziologică a conținutului de fier din ficat determinată prin RMN este mai mică de 36 µmol/g. În schimb, valorile mai mari de 85 µmol/g sunt tipice pentru hemocromatoză.

Deoarece ficatul este organul primar de stocare a fierului, se efectuează, de asemenea, o biopsie hepatică. În cadrul unei biopsii hepatice, o porțiune mică de țesut hepatic este îndepărtată și examinată pentru a se detecta prezența unor leziuni ale organului.

Prognosticul hemocromatozei

Un diagnostic timpuriu al hemocromatozei și tratamentul de specialitate ulterior are un prognostic excelent. Cu un stil de viață adecvat, cu un tratament și cu procedurile potrivite, pacientul poate gestiona simptomele clinice și boala în sine și poate trăi o viață plină.

Cu toate acestea, în cazul afectării avansate a organelor din cauza depunerii excesive de fier, nu se poate aștepta un prognostic foarte bun.

Pacienții netratați cu hemocromatoză genetică mor cel mai adesea de ciroză hepatică severă, carcinom hepatocelular, diabet zaharat sau cardiomiopatie.