Hemofilia: Ce este și cum se manifestă? Cunoașteți cauzele bolii regale?

Hemofilia este o boală ereditară, ceea ce înseamnă că este transmisă în principal de la părinți la descendenți. Cu toate acestea, în unele cazuri, mutația genetică este nou creată în aproximativ 20-30% din cazuri.

Boala se manifestă prin coagularea insuficientă a sângelui și prin sângerare crescută. În unele cazuri, aceasta apare spontan, fără o cauză aparentă, iar în altele ca urmare a unui traumatism. Dar și, de exemplu, după o extracție dentară sau după o intervenție chirurgicală.

Este important de știut că boala este gonosomal recesivă. Acest lucru înseamnă că genele pentru factorii de coagulare sunt localizate pe cromozomul X. Ca urmare, femeile (mamele) sunt purtătoare, iar boala se manifestă la băieți. În cazuri foarte rare, boala se manifestă și la femei.

Denumirea actuală a bolii își are originea în 1828, dar abia un secol mai târziu a început să se utilizeze plasma sanguină pentru tratarea bolii. Este foarte important să nu neglijați acest tratament, altfel există riscul de a sângera până la moarte, chiar și în cazul unei leziuni banale.

Boala regală a primit acest nume după ce a devenit răspândită în familiile regale în secolele al XVII-lea și al XVIII-lea, datorită eredității și a reginei Victoria (1819-1901).

Care sunt tipurile de hemofilie pe care le cunoaștem?

Hemofilia este o boală incurabilă care este cauzată de un defect al factorului de hemofagie. Există două tipuri cu transmitere gonosomală, care se transmit pe cromozomi sexuali. Al treilea tip este autosomal recesiv, care se transmite pe cromozomi non-sexuali.

Aceste tipuri se manifestă în același mod, și anume prin sângerări crescute. Intensitatea sângerărilor depinde de gradul de handicap. Hemofilia este clasificată în funcție de handicapul factorului de hemo-ocoagulare, factorul:

• hemofilie A - dacă este prezent un defect al factorului VIII
• hemofilie B - dacă există un defect al factorului IX
• hemofilie C - deficiență a factorului XI de coagulare

Cea mai frecventă boală coagulopatică este hemofilia A. În trecut, până în anii 1940, cei afectați trăiau în medie până la vârsta de 16 ani. Acest lucru se datora în principal complicațiilor pe care boala le aduce cu ea. Datorită tratamentului, speranța de viață este prelungită și incidența complicațiilor este redusă.

Incidența hemofiliei A este de aproximativ 5 ori mai frecventă decât cea a tipului B. Se estimează că incidența hemofiliei A este de aproximativ 1:10 000, iar cea a hemofiliei B este de 1:100 000.

Boala este relativ rară. Numai bărbații sunt afectați, deoarece au o predispoziție genetică pentru aceasta. O femeie poate fi purtătoare a bolii doar din cauza constituției sale genetice, deși are o mutație genomică similară. La bărbați, prezența unei gene defecte în cromozomul X este întotdeauna o manifestare a bolii.

În unele cazuri rare, hemofilia poate apărea și în urma unei reacții autoimune a organismului, în care anticorpii acționează împotriva mai multor factori de coagulare. O astfel de reacție autoimună și producerea de anticorpi împotriva organismului însuși poate apărea după naștere sau la bătrânețe.

Hemofilia este o tulburare de coagulare a sângelui care rezultă din prezența unei gene defectuoase pe cromozomul X. Acest defect duce la o funcție de coagulare redusă sau la o disfuncție a unei proteine plasmatice implicate în procesul de coagulare a sângelui. În funcție de gradul de deficiență sau de disfuncție a acestei proteine, sunt afectate și gravitatea și intensitatea sângerărilor.

În funcție de cauză, există două tipuri principale de hemofilie, și anume A și B. Acestea se disting prin absența și deficitul unui anumit factor de coagulare a sângelui. Boala în sine este cauzată de un cromozom X defect, femeile având doi cromozomi X, în timp ce bărbații au doar unul, cromozomul Y.

Acest lucru înseamnă că moștenirea bolii va avea loc la un bărbat care are un cromozom X defect. Acesta devine hemofilic. Dacă este transmis la o femeie, al doilea cromozom X sănătos poate compensa defectul primului. Femeia devine purtătoare de hemofilie.

Cu toate acestea, hemofilia poate să apară și spontan. Acest lucru se întâmplă în aproximativ 20-30% din cazuri. În acest caz, defectul factorilor de hemofagulare este provocat recent și nu este rezultatul transmiterii de la părinte la copil.

Sunt cunoscute și alte afecțiuni și tulburări de sângerare care pot avea o cauză în această tulburare:

• sistemului de coagulare a plasmei.
• sistemul fibrinolitic
• funcția trombocitelor
• funcția peretelui vascular

În cazul hemofiliei, este vorba de o tulburare a hemostazei (procesul de oprire a sângerării), care este cauzată de o tulburare a factorilor VIII, IX și XI. Există forme ușoare, moderate și severe ale bolii. Gradul depinde de gradul de afectare a factorului în cauză.

Tabelul prezintă gradele de hemofilie și distribuția în funcție de procentul de afectare

Ce este hemostaza?

Hemostaza este procesul de oprire a sângerării din vasele de sânge după o leziune. Pentru ca sângele să curgă în vasele de sânge, acesta trebuie să fie în mod natural în stare lichidă. Hemostaza primară este asigurată de peretele vaselor de sânge și de trombocite, care sunt trombocite din sânge.

Factorii de coagulare, inhibitorii și sistemul fibrinolitic reprezintă hemostaza secundară. Dacă peretele vasului este afectat, vasul se contractă în zona respectivă. Fluxul prin vas este redus. Trombocitele încep să se aglomereze pe partea expusă a peretelui vasului. Se formează un dop primar.

Apoi se formează fibrină, care formează o rețea pe plachetele adunate și întărește structura. Se creează astfel un dop secundar. Este necesară o cascadă de coagulare pentru a forma fibrină. Factorul de coagulare XIII (FXII) este responsabil pentru a se asigura că acest dop de fibrină nu se dizolvă.

Hemostaza este un proces complex și complicat, care nu este prezent doar atunci când un vas de sânge este deteriorat. Dacă oricare dintre componentele sale este perturbată, apar stări patologice. Acestea se manifestă fie prin sângerare crescută, fie prin trombofilie, care este o tendință la formarea excesivă de trombi (cheaguri de sânge).

Simptomul tipic al hemofiliei este afectarea coagulării sângelui, timpul prelungit de oprire a sângerării și sângerarea excesivă. Sângerarea poate fi externă, de exemplu în cazul rănilor, dar și în cazul extracției dinților sau al intervențiilor chirurgicale.

A doua formă este sângerarea internă, cel mai frecvent sângerarea în articulații, mușchi, organe goale, în special în sistemul digestiv, dar și sângerarea intracraniană în sistemul nervos central (SNC). Sângerarea prelungită în articulații sau mușchi și tratamentul inadecvat duce la modificări degenerative.

Acestea sunt principalele simptome. În funcție de gradul de afectare a factorului de coagulare, boala poate fi de diferite grade. În forma ușoară, hemofilia se manifestă prin sângerări excesive în timpul accidentelor sau al extracției dentare menționate mai sus sau în timpul intervențiilor chirurgicale.

Forma moderată a hemofiliei se caracterizează prin sângerări marcate și intense în condițiile menționate mai sus, deci mai ales prin traumatisme. În forma severă, apar sângerări spontane, care se produc fără nicio cauză aparentă. Forma cea mai severă a hemofiliei este recunoscută în copilărie, adesea după naștere, când este foarte dificil de oprit sângerarea sângelui din cordonul ombilical.

În această formă, sângerările spontane sunt foarte frecvente, de exemplu, nu numai la nivelul articulațiilor, ci și la nivelul mucoaselor, mușchilor și cavităților corporale. Există, de asemenea, opresiunea vaselor de sânge, a nervilor și degenerarea articulațiilor. De exemplu, sângerările nazale sunt, de asemenea, frecvente.

Principalele simptome ale hemofiliei sunt:

• sângerări spontane, de exemplu epistaxis (sângerări nazale)
• sângerare crescută chiar și după răni minore
• sângerări după intervenții chirurgicale, chiar și după extracția dinților
• hematoame frecvente
• sângerarea nu este oprită prin compresie, adică prin presiune superficială
• sângerare în articulații, mușchi și care provoacă modificări degenerative
• hemoragii în sistemul digestiv, cum ar fi prezența sângelui în scaun, de exemplu melena (scaune întunecate, sânge coclit în scaun)
• sângerare în sistemul excretor, hematurie, adică sânge în urină
• sângerare în SNC

Sângerarea articulară este mai frecventă la nivelul genunchiului (45%), cotului (25%), gleznei (15%) și șoldului sau umărului (5%). Proporția totală a tuturor sângerărilor în cazul hemofiliei este de 70-80% în articulații. Sângerarea musculară este de aproximativ 20%. Sângerarea la nivelul SNC este mai rară, mai puțin de 5%.

Diagnosticul de hemofilie se bazează pe prezența condițiilor de sângerare, adică pe prezența simptomelor. Ulterior, se efectuează teste de laborator de sânge. Se demonstrează un APTT prelungit, care este timpul tromboplastic parțial activat. Acesta este prelungit atunci când factorul VIII și IX scad sub 25%.

Ulterior, diagnosticul este confirmat prin determinarea activității factorilor de coagulare VIII și IX. Alternativ, se identifică mutațiile genetice care indică hemofilia. Dacă o femeie cu hemofilie este însărcinată, se efectuează, de asemenea, un test de vilozități coriale pentru a determina dacă este posibilă transmiterea la copil.

Diagnosticul diferențial este, de asemenea, important în cazul afecțiunilor hemoragice, pentru a exclude alte cauze de sângerare crescută, cum ar fi boala Von Willebrand, trombocitopatia, Morbus Rendu-Osler, CID (coagulare intravasculară diseminată) și altele.

Evoluția bolii depinde de gradul de hemofilie. În cazul formei foarte ușoare, este posibil ca persoana să nu-și dea seama că este hemofilică pe parcursul vieții. Pot exista sângerări prelungite în cazul unor leziuni minore. În cazul formelor ușoare, sângerările prelungite apar în principal după leziuni sau intervenții chirurgicale.

Forma medie se caracterizează deja prin sângerări intense în urma unor traumatisme și intervenții chirurgicale, cum ar fi extracția dinților la dentist. De asemenea, sângerări spontane ocazionale. Ocazional există sângerări în articulații.

În forma cea mai severă a bolii, hemoragia spontană este foarte frecventă, de exemplu, sângerările nazale (epistaxis). Sângerările în articulații și mușchi sunt frecvente, care, dacă sunt neglijate, provoacă complicații degenerative.

Hemoragiile la nivelul SNC și al sistemului digestiv sunt grave. În cazul hemoragiilor la nivelul sistemului gastrointestinal, este frecventă prezența sângelui în fecale, respectiv melena. Melena este un scaun de culoare închisă până la negru, colorat de sângele digerat. De asemenea, poate fi asociat sângele în urină.