Miopatia: Ce este, de ce apare și cum se manifestă boala musculară?

Miopatiile sunt clasificate ca boli neuromusculare. Aceste boli afectează regiunea neuromusculară. Cu toate acestea, miopatiile afectează în principal mușchii scheletici, în special mușchii plexului brahial. Miopatiile includ o serie de boli care diferă atât prin cauză, cât și prin simptome.

Bolile neuromusculare afectează:

• nervii periferici, cum ar fi neuropatiile sau polineuropatiile.
• joncțiunile neuromusculare
• mușchii, adică miopatiile

În miopatie, mușchii sunt afectați, în majoritatea cazurilor simetric. Sunt afectați mușchii striați scheletici, proximali (în apropierea capului și a trunchiului). Boala poate fi congenitală (ereditară) sau dobândită, sau atât primară, cât și secundară.

Miopatiile primare sunt genetice și autoimune. Miopatiile secundare apar în urma altor boli, cum ar fi complicațiile bolilor interne, metabolice sau canceroase, dar pot fi cauzate de expunerea toxică sau de medicamente.

Bolile neuromusculare sunt boli rare. Bolile rare sunt cele care afectează mai puțin de 5 din 10.000 de persoane.
Sau una din 2.000 sau mai multe persoane.

Miopatia afectează și deteriorează mușchii. În unele cazuri, fibrele musculare sunt înlocuite de țesut conjunctiv sau țesut adipos. Această modificare, remodelarea țesutului, determină afectarea funcției. Cu toate acestea, miopatia nu duce la afectarea senzației, ca în cazul neuropatiilor.

Tabelul enumeră miopatiile congenitale și dobândite.

Miopatia este o boală a musculaturii. Poate fi congenitală, caz în care se mai numește miopatie ereditară. Cu toate acestea, miopatia poate apărea și în timpul vieții. Acest tip de miopatie se numește miopatie dobândită.

Miopatiile ereditare includ, de asemenea, distrofiile musculare, cum ar fi distrofia musculară Duchenne. Un alt exemplu este miopatia autoimună sau miozita (polimiozita sau dermatomiozita).

Miopatiile dobândite sunt un alt exemplu. Miopatiile dobândite apar ca urmare a unei alte boli. De exemplu, miopatiile în tirotoxicoză sau ca urmare a medicației. Miopatia medicamentoasă este de exemplu miopatia cu statine. Un alt tip este de exemplu miotonia.

Miopatiile includ:

• miopatia congenitală, care reprezintă o afectare a structurii mușchilor
• distrofiile musculare progresive
• miotonie
• distrofia miotonică
• paralizia periodică familială
• miopatie endocrină
• miopatii metabolice și mitocondriale
• miopatie inflamatorie
• miopatie indusă de medicamente, de exemplu miopatia cu statine
• miopatie toxică

Miopatiile înglobează o gamă largă de forme de boală. Acestea au cauze diferite și simptome la fel de diferite. De exemplu, miopatiile inflamatorii sau miozitele pot avea o origine infecțioasă. Cu toate acestea, un proces autoimunitar poate sta, de asemenea, la baza dezvoltării lor.

Miopatiile infecțioase pot fi cauzate de un virus (coxsackie, gripă), dar și de o bacterie (borrelioză, TBC), un parazit (toxoplasmoză) sau micoză. Cauza bolilor autoimune este un proces inflamator neinfecțios. Acesta este rezultatul unei supraactivități a organismului și, în același timp, dăunează propriilor celule și țesuturi.

Bolile cunoscute sunt, de asemenea, tirotoxicoza sau diabetul zaharat. În acestea, dar și în alte boli, poate apărea o miopatie metabolică. Indiferent de cauză, este necesară, bineînțeles, o examinare amănunțită a handicapului, cum ar fi o reducere simetrică a forței musculare în special.

Miopatiile sunt boli neuromusculare. Aceste boli au simptome comune care pot să apară sau nu. Simptomele de bază ale bolilor neuromusculare includ:

• slăbiciune musculară.
• dureri musculare
• toleranță scăzută la stresul fizic
• oboseală musculară rapidă, în special oboseală excesivă, disproporționată
• crampe musculare
• spasme musculare, denumite tehnic fasciculații
• rigiditate musculară și afectarea relaxării musculare după contracție
• atrofie musculară
• scurtarea mușchilor sau contracturi musculare
• în bolile neurodegenerative, este, de asemenea, o tulburare a sensibilității

Bolile musculare (miopatii) se manifestă în funcție de tipul de boală. Miopatiile sunt un grup eterogen care cuprinde diferite boli. Cu toate acestea, simptomele tipice ale bolilor musculare includ în principal slăbiciunea musculară.

Miopatiile afectează mușchii striați scheletici. În cele mai multe cazuri, slăbiciunea musculară este simetrică și afectează în principal mușchii plexului brahial superior. În unele cazuri, însă, afectează și partea inferioară a mușchilor. Ca și în cazul formei distale.

Manifestările miopatiei, denumite și triada miopatică, sunt enumerate în tabel.

Simptomele care pot apărea în cazul miopatiei includ:

• Slăbiciune musculară
• hipotrofie musculară până la atrofie (flacciditate)
• pseudohipertrofie a gambelor, mărirea mușchilor gambei
• scurtarea tendonului lui Ahile
• deteriorarea reflexelor musculare, dar păstrarea sensibilității
• cardiomiopatie
• insuficiență respiratorie, adică tulburări de respirație
• deformarea scheletului

Principala problemă a miopatiei este, prin urmare, slăbiciunea musculară. Slăbiciunea musculară este evidentă, de exemplu, în afectarea mersului. Urcarea și coborârea scărilor și ridicarea din statul ghemuit sau așezat reprezintă, de asemenea, o problemă majoră. Forța și performanța musculară scad. Scăderea forței musculare se manifestă prin oboseală musculară mai rapidă și prin reducerea performanței musculare. În general, toleranța musculară la efort este redusă.

Implicarea musculară este de obicei bilaterală, adică simetrică. În unele cazuri, există o asimetrie a problemei. Implicarea afectează în principal mușchii membrelor inferioare și, prin urmare, plexurile acestora.

Plexul brahial al membrului superior este zona umărului, a claviculei și a scapulei.
Plexul brahial al membrului inferior este zona bazinului și a ischiului.

Căderile sunt frecvente din cauza dificultăților de mers și a dificultății de a se ridica de la sol. Alergarea este, de asemenea, problematică. Uneori, sunt asociate și probleme de coordonare, spasme musculare sau contracții. Dacă boala afectează mușchii plexului brahial al membrului superior, persoana are, de asemenea, dificultăți la sarcini precum pieptănatul sau agățarea rufelor.

În plus, pot apărea tulburări de vorbire, dificultăți de înghițire și de ridicare a capului. Persoana are dificultăți de respirație. Simptomele atipice includ, de asemenea, febră, epuizare musculară și dureri musculare, care nu apar la toți pacienții.

În miopatia miotonică, există poticnire pe degetul de la picior și probleme cu exprimarea vocală. De asemenea, persoanele cu miopatie pierd adesea în greutate, au bătăi neregulate ale inimii și probleme cu mobilitatea articulațiilor.

Miopatia nu este o boală neurodegenerativă, deci boala nu afectează nervii. Acest lucru înseamnă că sensibilitatea nu este afectată. Reflexele musculare pot fi afectate, dar nu sunt complet perturbate. Durerea musculară poate fi sau nu prezentă.

Atunci când se diagnostichează miopatiile, este important să se determine manifestările bolii, adică tabloul clinic și istoricul medical. Slăbiciunea musculară apare și în alte boli. Un bun exemplu este slăbiciunea musculară și durerea cu febră sau gripă.

Se efectuează apoi investigații suplimentare, precum și un EMG (electromiograf). Se efectuează teste de laborator în care se examinează biochimic sângele, în special enzimele musculare (CK, mioglobina, AST, ALT, LD). Alte metode includ, de exemplu, prelevarea de probe de țesut muscular sau biopsia musculară. Analiza ADN poate fi, de asemenea, importantă.

Metodele imagistice, cum ar fi CT și RMN, sunt complementare, dar și examenul respirator. Funcția respiratorie este evaluată prin spirometrie. Examenul cardiologic, adică ECG, ECHO, este de asemenea important.

La fel ca și simptomele bolii, evoluția bolii depinde de tipul de miopatie. Dacă este o boală congenitală, primele manifestări apar deja în copilărie. Așa cum este cazul, de exemplu, cu diferite distrofii musculare.

De exemplu, există o dezvoltare motorie lentă. Manifestările complete ale bolii apar în jurul vârstei de 3 până la 5 ani. În cazul distrofiei musculare Duchenne, pierderea capacității de a merge independent apare între 10 și 13 ani.

În cazul bolilor congenitale, boala poate fi progresivă și se poate dezvolta pe o perioadă mai lungă de timp. Dacă nu este tratată, este, de asemenea, o boală fatală. Cu toate acestea, multe forme de miopatie sunt încă complet netratabile din cauza naturii și originii lor.

Formele dobândite ale bolii se manifestă mai târziu. Acesta este cazul, de exemplu, al miopatiilor inflamatorii, dar și dacă este rezultatul unei alte boli sistemice. De exemplu, miozita afectează de obicei populația adultă cu vârste cuprinse între 30 și 60 de ani.

În cazul în care cauza este o boală endocrină, ca în cazul tirotoxicozei, slăbiciunea musculară sau pierderea masei musculare depinde de gradul bolii de bază. Dacă miopatia a apărut în urma unei leziuni, aceasta are de obicei un efect imediat.