Spina bifida: ce este spina bifida și ce forme sunt cunoscute?

Spina bifida, cunoscută și sub numele de spina bifida, este un defect congenital de dezvoltare al nou-născuților.

Această anomalie de dezvoltare afectează o parte a coloanei vertebrale și a măduvei spinării.

În cazul spina bifida, tubul neural nu se închide complet în timpul dezvoltării fetale, iar vertebrele nu se închid într-un arc. Se creează un gol prin care măduva spinării și nervii spinali ies în afară.

Aceste defecte apar în primul trimestru de sarcină, la aproximativ 4 săptămâni după concepție.

Incidența este de 1 la 1000 de nou-născuți.

Un copil născut cu spina bifida necesită îngrijire pe tot parcursul vieții din partea medicilor și terapeuților specializați.

Din fericire, acest diagnostic nu se soldează cu moartea în majoritatea cazurilor. Persoanele afectate de spina bifida pot trăi o viață plină de sens, cu posibilitatea de a deveni independente la vârsta adultă.

În cazul unui grad mai mare de handicap, cel mai adesea există o afectare a funcției membrelor inferioare, un control redus al vezicii urinare de diferite grade. În cazul unui spina bifida sever, copiii suferă adesea și de hidrocefalie.

Majoritatea cazurilor de copii după operație duc o viață normală. Copiii merg la școli normale, trăiesc până la vârsta adultă, în medie până la 30-40 de ani.

Spina bifida este împărțită în trei tipuri de bază

Divizarea tipurilor este determinată de gradul de afectare a măduvei spinării, a tecilor măduvei spinării, a nervilor și a vertebrelor individuale.

Spina bifida ocultă

Spina bifida occulta este o spina bifida ascunsă. Arcul spinal este divizat, dar măduva spinării rămâne în foramenul vertebral și este intactă.

Acest tip este comun și poate fi detectat în timpul unei examinări de rutină în cabinetul medical.

Spina bifida ascunsă se manifestă printr-o decolorare mai pronunțată a părului și a pielii mai închisă la culoare pe partea afectată a coloanei vertebrale.

Este unul dintre cele mai frecvente și mai ușoare tipuri. Multe persoane cu această formă nici măcar nu sunt conștiente că au o malformație.

Apare la 10-20% dintre persoane.

Meningocele

Meningocele este extruziunea învelișurilor măduvei spinării printr-o gaură în vertebră. Măduva spinării rămâne intactă și se dezvoltă normal. Acest tip are efecte minime sau nu are efecte de durată după corecția chirurgicală.

Mielomeningocele

Mielomeningocelul este cel mai grav tip de spina bifida. Acesta implică divizarea tubului neural. Măduva spinării cu tecile măduvei spinării este împinsă prin deschidere.

Una sau mai multe vertebre nu sunt închise.

În acest tip, măduva spinării este secționată. Leziunile pot fi grave și pot provoca paralizia membrelor inferioare și incontinență (scurgere spontană de urină și scaun).

Această formă de spina bifida este acoperită de piele moale în unele cazuri, dar, de obicei, țesuturile și nervii sunt expuși.

Cu o măduvă spinării deschisă, copilul este susceptibil la infecții.

Spina bifida la vârsta adultă

Din nou, acesta este un defect congenital care nu a fost detectat în timpul sarcinii și al dezvoltării copilului. Simptomele nu au apărut până la vârsta adultă. Au început să apară dureri de coloană vertebrală și de picioare și slăbiciune musculară inexplicabilă.

Trimiterea pentru investigații precum radiografia coloanei vertebrale, tomografia computerizată a coloanei vertebrale a dezvăluit spina bifida abia la vârsta adultă.

În acest caz, este de obicei doar o afecțiune minoră care nu a cauzat probleme în timpul dezvoltării copilului.

Prevenirea apariției spina bifida

Se recomandă administrarea de acid folic cu cel puțin una sau mai multe luni înainte de o sarcină planificată.

Acidul folic reduce riscul de spina bifida cu 75%.

Cauza spina bifida este necunoscută, însă influențele genetice, nutriționale și de mediu joacă un rol.

Există numeroase dezbateri cu privire la utilizarea acidului folic în timpul sarcinii. Deficitul acestuia în dieta mamei poate duce la tulburări de dezvoltare a coloanei vertebrale și a tubului neural.

Genetica joacă, de asemenea, un rol important. Dacă un copil moștenește o genă problematică de la unul dintre părinți, el sau ea poate dezvolta spina bifida.

Factorii de risc sunt

• Utilizarea anumitor tipuri de medicamente, în special pentru tratarea convulsiilor
• Obezitatea
• Diabetul zaharat care nu este tratat corespunzător
• Consumul de alcool
• Creșterea temperaturii corpului în primele săptămâni de sarcină din cauza febrei, saunei, jacuzzi, supraîncălzind astfel corpul gravidei

Simptomele depind de mărimea și localizarea fisurii.

O spina bifida în partea superioară a coloanei vertebrale este susceptibilă să provoace probleme de mobilitate, chiar paralizia membrelor inferioare.

Spina bifida localizată în partea de mijloc sau inferioară a coloanei vertebrale poate provoca incontinență (scurgere spontană de urină și scaun).

În unele cazuri, hidrocefalia se dezvoltă la copii împreună cu fisura. Hidrocefalia este cauzată de o cantitate crescută de lichid cefalorahidian în creier. Aceasta face ca acesta să devină congestionat și crește presiunea intracraniană. Copiii cu hidrocefalie au mai târziu dificultăți de învățare și de concentrare.

Simptomele în funcție de tipul de fisură

Spina bifida occulta nu are simptome care să îngreuneze viața, deoarece nervii spinali nu sunt afectați. Pot exista simptome vizibile pe pielea de deasupra fisurii, cum ar fi creșterea părului în zona respectivă, apariția unei mici gropițe sau a unei alunițe.

Meningocele poate cauza afectarea eliminării vezicii urinare și a intestinelor.

Mielomeningocele este cel mai grav tip. El lasă canalul spinal deschis, din care ies membranele, măduva spinării sau chiar nervii spinali.

Fisura poate fi acoperită de piele, dar de obicei este deschisă.

Simptome

• Paralizie completă sau parțială a membrelor inferioare
• Scăderea sensibilității sau pierderea senzației la nivelul membrelor inferioare (copilul nu simte cald sau rece)
• Incontinență urinară și fecală asociată cu defecare deficitară
• Dezvoltare osoasă deficitară, depunere de țesut și de grăsime la locul fisurii
• Hidrocefalie
• Micșorarea camerei posterioare a craniului și bombarea canalului spinal
• Tulburări cognitive (gândire, memorie, învățare, vorbire)
• Disfuncție sexuală

Probleme de mișcare

Creierul se folosește de nervi pentru a controla sistemul motor. Orice afectare a măduvei spinării și a nervilor acesteia poate cauza afectarea controlului muscular.

Acesta este motivul pentru care majoritatea copiilor cu spina bifida au probleme cu mobilitatea membrelor inferioare, variind de la un anumit grad de slăbiciune până la paralizie.

Membrele inferioare nu sunt folosite și, ca urmare, mușchii din acestea devin flasci. Din această cauză, există, de asemenea, o dezvoltare osoasă deficitară sub formă de luxații, deformări articulare și curbura coloanei vertebrale.

Probleme cu excreția urinară

Atunci când măduva spinării este perturbată, pot apărea probleme cu incontinența, retenția de urină și excreția spontană ulterioară.

Simptomele disfuncției vezicale

• Incontinență urinară (scurgere spontană de urină)
• Infecții frecvente ale tractului urinar
• Acumularea de urină în rinichi, ceea ce duce la umflarea unuia sau a ambilor rinichi, numită hidronefroză
• Cicatrizarea rinichilor
• Formarea de pietre la rinichi

Tulburări de motilitate intestinală

Afectarea nervilor spinali care controlează colonul și sfincterele determină un control redus sau inexistent asupra excreției scaunelor. În acest caz, apare adesea constipație cu episoade ulterioare de diaree.

Hidrocefalie

Acumularea excesivă de lichid în creier pune presiune asupra creierului și poate provoca leziuni și alte complicații în dezvoltarea mentală, dar și fizică. Unii copii cu spina bifida dezvoltă hidrocefalie din această cauză.

Cu toate acestea, majoritatea copiilor cu hidrocefalie au o dezvoltare mentală și un nivel de inteligență normale. Cu toate acestea, ei pot avea dificultăți de învățare.

Copiii cu spina bifida și hidrocefalie pot dezvolta

• Tulburare de deficit de atenție
• Dificultăți în rezolvarea problemelor
• Dificultăți de citire
• Percepția și înțelegerea deficitară a vorbirii rapide
• Dificultate în realizarea de planuri detaliate
• Tulburări de coordonare fizică și vizuală (legarea șireturilor de la pantofi, butonarea nasturilor)

Încă din timpul sarcinii, o examinare de screening poate determina dacă copilul are un defect de dezvoltare. Dacă se suspectează, se efectuează o amniocenteză.

În unele cazuri, este posibil ca acesta să nu fie detectat în timpul sarcinii și să fie depistat doar după naștere. În acest caz, este vorba, de obicei, de o formă ușoară de fisură.

Diagnosticul prenatal prin screening pentru depistarea dezvoltării fetale și a posibilelor tulburări se face în al doilea trimestru, între 20 și 22 de săptămâni de sarcină, prin ecografie fetală și prelevare de sânge.

Citește și: Ecografia în sarcină: mărimea fătului, ce este biometria fetală?

Imagistica prin rezonanță magnetică fetală este folosită pentru a confirma prezența spina bifida și pentru a determina amploarea exactă a acesteia.

Ecocardiograma fetală pentru a detecta posibilele boli cardiace în timpul dezvoltării.

Amniocenteza pentru a confirma prezența unor niveluri ridicate de AFAFP (alfa-fetoproteină) și AChE (acetilcolinesterază) care confirmă spina bifida la fătul în curs de dezvoltare.

Testul de sânge MSAFP pentru detectarea nivelurilor crescute de AFP maternă.

Diagnostic postnatal

Diagnosticul postpartum poate fi făcut în cazurile mai ușoare prin radiografie sau RMN a coloanei vertebrale.

Copiii cu spina bifida pot duce o viață activă.

Prognosticul lor depinde de gravitatea leziunilor și de factorii personali.

Majoritatea copiilor nu au deficiențe mentale sau intelectuale și se dezvoltă ca și copiii normali. Majoritatea pot merge, unii folosesc cârje, iar alții sunt țintuiți în scaun cu rotile.

Copiii cu spina bifida sunt mai predispuși la complicații.

• Probleme cu mersul și mobilitatea membrelor inferioare
• Complicații ortopedice, cum ar fi curbura coloanei vertebrale, luxația șoldului, creștere anormală, deformări ale oaselor și articulațiilor, contracturi musculare (contracție musculară patologică)
• Probleme cu excreția urinară și fecală
• Hidrocefalie, acumularea de lichid în creier și inserarea ulterioară a unui tub de drenaj pentru drenarea creierului poate provoca dureri de cap, vărsături, somnolență crescută, iritabilitate, umflături și roșeață de-a lungul drenajului, convulsii
• meningită
• tulburări de respirație în timpul somnului
• probleme cutanate la nivelul picioarelor, fesei și spatelui din cauza amorțelii membrelor inferioare și posibila formare de răni
• Alergie la latex
• Alte boli, cum ar fi infecții ale tractului urinar, afecțiuni renale, probleme gastrointestinale, dificultăți de învățare, depresie și altele

Prognosticul spina bifida

14% dintre copiii cu spina bifida severă mor până la vârsta de 5 ani din cauza complicațiilor cauzate de hernia cerebrală (deplasarea creierului posterior în deschiderea mare a capului din cauza presiunii intracraniene crescute).

La 85% dintre pacienții cu spina bifida severă cu hidrocefalie, trebuie introdus un drenaj în creier pentru a evacua excesul de lichid din creier. 45% dintre pacienți dezvoltă complicații după ce drenajul este introdus în decurs de un an de viață.