Tetralogia lui Fallot: Ce este și cum se manifestă acest defect congenital?

Această boală congenitală a inimii și a vaselor de sânge implică, în principiu, un defect septal ventricular, hipertrofia ventriculului drept, îngustarea arterei pulmonare și defecte la nivelul aortei. În multe cazuri, sunt prezente cel puțin trei defecte, nu neapărat toate cele patru. Dar chiar și în acest caz, este o afecțiune cardiacă destul de gravă. Această boală are o serie de manifestări, în funcție de defectele prezente la persoana afectată. Fiecare dintre ele cauzează un tip și un fel de problemă diferită în organism.

O îngustare a arterei pulmonare reduce alimentarea cu sânge a plămânilor, o gaură în septul interatrial determină amestecul de sânge oxigenat și dezoxigenat, un defect în aorta sesilă determină o lipsă de oxigen pentru a oxigena întregul organism, iar o mărire a ventriculului drept al inimii determină o hrănire inadecvată a mușchiului cardiac în sine. Acest lucru duce la tulburări direct în acest organ. De obicei, boala este tratată direct prin intervenție chirurgicală imediat ce este diagnosticată, pentru a preveni alte complicații.

Boala este congenitală. Adesea, o combinație de predispoziții genetice și diverse influențe externe joacă un rol. În cadrul factorilor genetici, boala poate fi cauzată de aberații cromozomiale. Astfel, de exemplu, apare și în cazul sindromului Down sau al unor boli similare. În cadrul influențelor externe, consumul de alcool în timpul sarcinii sau fumatul mamei în timpul sarcinii sunt foarte riscante și au alte influențe negative.

Marea majoritate a simptomelor sunt legate de probleme de oxigenare din cauza unor defecte ale inimii și ale vaselor de sânge din jur. Cel mai frecvent simptom este cianoza generală, adică albăstrirea pielii din cauza aportului insuficient de oxigen. Pe lângă piele, buzele, mucoasa bucală sau patul unghiilor pot deveni, de asemenea, albastre. Albastrul este cel mai frecvent după orice exercițiu fizic important. Este însoțit de slăbiciune, tulburări de conștiință, leșin și uneori chiar pierderea cunoștinței.

Dificultățile de respirație și respirația dificilă sunt, de asemenea, simptome ale bolii. Apare, de asemenea, după un efort fizic major, când mușchii din organism trebuie să fie mai bine oxigenați. Pot apărea și sufluri cardiace. Copilul poate avea uneori așa-numitele degete butucănoase. Un simptom mai puțin frecvent, dar posibil, este eșecul general de creștere, când dezvoltarea fizică și în special greutatea copilului nu se încadrează în normă. La adulți, poate apărea uneori pierderea în greutate.

Bolile sunt investigate prin observarea simptomelor. Imagistica toracică sub formă de raze X este importantă, dar și imagistica prin rezonanță magnetică, care se poate concentra pe defectele anatomice ale inimii și ale vaselor mari. În plus, supraîncărcarea inimii este examinată prin ECG, iar inima și vasele mari sunt examinate prin ecocardiografie cu ultrasunete. Bolile mai complicate pot fi examinate și prin intermediul unei angriograme. Aceasta se referă în special la examinarea vaselor pulmonare.

Boala poate fi observată, de obicei, după naștere și mai departe, în copilărie. Odată cu un efort fizic mai mare, simptomele și manifestările devin mai intense, în special albăstrirea pielii și a mucoaselor și dificultăți de respirație. În perioadele de repaus, acestea se pot atenua temporar. Cu toate acestea, suflurile cardiace pot fi prezente în mod regulat, similar cu starea generală de rău sau cu pierderea în greutate de care pot suferi atât copiii, cât și adulții cu tetralogie Fallot. Dacă boala este lăsată netratată, pot apărea infecții la nivelul inimii, ceea ce amenință direct viața pacientului.