Osteoporoza, osteogeneza la copii? De ce apare, cum se manifestă, cum se tratează

Osteoporoza la copii este rară, aproape inexistentă. Este mai degrabă o boală a vârstnicilor. Cu toate acestea, osteogeneza imprefecta este mai tipică pentru copilărie. Este mai puțin cunoscută și la fel de rară.

Așa-numitul hoț de oase tăcut afectează aproximativ 5 până la 7% din numărul total de persoane.

O ușoară creștere a prevalenței a fost observată, de asemenea, la urmașii noștri. Cu toate acestea, se vorbește încă cu multă prudență despre această boală în legătură cu cei foarte tineri, mai ales în cazul fracturilor osoase repetate cu un mecanism de leziune inadecvat.

Acestea pot apărea și în cazul osteogenezei imperfecte, o boală aproape necunoscută publicului. Ea este adesea diagnosticată în timpul sarcinii sau la scurt timp după naștere. Ce ar trebui să știm despre aceste două boli grave?

Din ce este alcătuit țesutul osos?

Scheletul este pilonul de bază al sistemului musculo-scheletic. El formează un fel de suport pentru părțile moi (scheletul osos) ale corpului nostru și le protejează de deteriorări. Este format din oase care acționează ca niște pârghii și, cu ajutorul mușchilor și nervilor, permit mișcarea.

Osul (lat. os) este alcătuit din celule osoase, pe care le numim osteocite. Spațiile dintre acestea sunt umplute de componenta organică intercelulară osteoid, colagen și fibre elastice. Țesutul osos (matrice) aparține țesutului conjunctiv și este puternic mineralizat (compuși de calciu, fosfor, magneziu și sodiu). Unitățile arhitecturale ale osului sunt lamelele osoase și grinzile osoase.

Structura de bază a osului

1. Periostul - Partea cea mai superioară a osului. Poate fi numit și un fel de țesut conjunctiv dur. Se găsește la suprafața fiecărui os, cu excepția capetelor articulațiilor. Acesta conține o aprovizionare vasculară abundentă care asigură funcția de hrănire a osului. De asemenea, conține numeroși nervi senzoriali care sunt responsabili de durerea atroce a unei fracturi osoase. Osul în sine nu are terminații nervoase și nu doare.
2. Țesut osos (compactare, spongioză) - Formează osul propriu-zis. La suprafață, compactarea este aspră și asemănătoare unei plăci. În interior, pe lângă cavități, există țesut osos spongios (spongioză).
3. Măduva osoasă (medulla ossium) - Este formată din celule și fibre conjunctive și din vascularizație. Umple cavitățile măduvei. Cunoaștem măduva osoasă roșie și galbenă. Măduva osoasă roșie joacă un rol important, mai ales în copilărie, deoarece este un organ important de formare a sângelui.

Particularități ale structurii osoase în copilărie

Structura osoasă a unui copil și a unui adult diferă considerabil pe mai multe niveluri. La nou-născut, osul este încă imatur. Structura lamelară a osului, care este unitatea de bază a construcției, nu este formată. În mod similar, părțile tubulare ale oaselor lungi sunt compuse numai din ligamente, între care osteocitele sunt împrăștiate neregulat. De asemenea, măduva osoasă este situată între fibre și căpriori, iar cavitățile măduvei sunt aproape absente. Prin urmare, osul este protejat de periost, care este extrem de puternic.

Cu toate acestea, un periost puternic și ferm nu este tipic doar pentru perioada neonatală. În ciuda remodelării avansate a țesutului osos, rezistența sa nu se schimbă. Din acest motiv, putem vedea fracturi osoase la copii cu un periost intact, care formează, de asemenea, un fel de suport pentru fractură.

Pe măsură ce copilul crește, țesutul osos imatur se reface treptat. Se formează structura arhitecturală a oaselor (lamele, căpriori). În jurul lunii a 5-a de viață se formează lamelele Haversiene, iar restul lamelelor se formează până la vârsta de un an.

În jurul vârstei de un an, cavitățile măduvei se măresc și se completează și se formează celulele sanguine.

Remodelarea finală a structurii osoase se termină în jurul celui de-al doilea an de viață. Osul capătă forma sa finală și, în esență, diferă doar în mod minim de structura osului adult. Până la vârsta de 12 ani, s-au schimbat doar porțiunile terminale, atașamentele tendinoase și capetele și capsulele articulare.

Care sunt diferențele de bază între osteoporoză și osteogeneza imperfectă?

Osteoporoza este o boală metabolică sistemică a oaselor. Metabolismul din țesutul osos este perturbat. În consecință, are loc o pierdere osoasă și o subțiere a oaselor (o scădere a densității osoase - densitatea osoasă). Subțierea oaselor are ca rezultat fragilitatea și creșterea fragilității acestora. Osteoporoza la copii se numește juvenilă. Copiii sunt mai predispuși decât colegii lor (chiar dacă nu a existat niciun eveniment traumatic) să se plângă de dureri de spate și de membre. Oamenii cred în mod eronat că osteoporoza este o înmuiere a oaselor. Aceasta este o concepție greșită.

Osteoporoza primară datorată deficienței de minerale în țesutul osos nu apare la copii. Ea este tipică vârstei mai înaintate. Cauzele osteoporozei la vârsta adultă își au baza în copilărie. În literatura de specialitate, osteogeneza imperfectă este adesea clasificată ca un tip secundar de osteoporoză (care rezultă dintr-o boală primară). S-ar putea argumenta că aceasta este o subcategorie a osteoporozei.

Osteogeneza imperfectă este o boală genetică a țesutului conjunctiv. Ea se caracterizează prin fragilitatea oaselor, ca în cazul osteoporozei. Acestea sunt deformate, fragile, ușor de rupt, iar herniile sunt frecvente. Nu fac excepție tulburările de auz datorate deformărilor osemintelor auditive și dinții fragili, care în această boală au o nuanță albăstruie tipică, împreună cu sclera ochilor.

Nu este neobișnuit ca în această boală să apară fracturi în timpul dezvoltării intrauterine și chiar mai frecvent în timpul nașterii. În formele severe ale bolii, aceasta poate fi detectată ecografic încă din jurul săptămânii 16 de sarcină. Cu ajutorul testului ADN (vilozități coriale) și a analizelor ulterioare, diagnosticul poate fi accelerat până în săptămâna 13-14 de sarcină.

Cauze, evoluție și riscuri cunoscute

- Osteoporoza este cauzată de tulburări în metabolismul mineralelor din oase. Deoarece osul este foarte activ din punct de vedere metabolic, astfel de tulburări sunt rare. Atunci când apar, ele pot afecta semnificativ densitatea și, prin urmare, structura oaselor, care continuă pe tot parcursul vieții (încetinește la vârsta adultă, dar nu dispare). Acestea devin mai subțiri, fragile și slabe și adesea se deformează, se rănesc și se rup. Osteoporoza afectează semnificativ calitatea vieții pacientului.

Incidența sa crește odată cu vârsta - așa-numita osteoporoză senilă. Osteoporoza primară are drept cauză principală o carență de minerale. În cazul osteoporozei secundare, cauza apariției sale este o anumită boală primară (inflamații, tumori, boli endocrine, genetică, acțiunea anumitor medicamente, alcool, țigări). Osteoporoza de tip juvenil sau chiar infantil este foarte rară. Aceasta deoarece formarea de masă osoasă nouă până la pubertate predomină asupra degradării acesteia.

Osteoporoza este adesea asimptomatică. Prima dată când se gândește la ea este atunci când un os este rupt printr-un mecanism traumatic de intensitate scăzută. Cel mai frecvent sunt rupte oasele lungi ale antebrațului, care provoacă dureri intense, și vertebrele (vertebrele toracice inferioare și vertebrele sacrale superioare). Leziunile lor pot să nu fie detectate din cauza intensității mai scăzute a durerii și a faptului că nu se solicită asistență medicală.

Fracturile și deformările vertebrale nediagnosticate determină o reducere treptată a înălțimii copilului sau apare o cocoașă. Mobilitatea, echilibrul sau dificultățile de respirație sunt afectate. La unii copii, osteoporoza se manifestă doar prin dureri minore de spate, dureri între omoplați sau la nivelul membrelor, cărora părinții le acordă rareori o importanță deosebită.

- Osteogeneza imperfectă este exclusiv o boală genetică cauzată de o mutație în gena care codifică colagenul de tip 1 (peste 90% din cazuri). Colagenul se poate forma în cantitate suficientă, dar de calitate slabă. A doua posibilitate este o cantitate redusă și o calitate bună. A treia posibilitate este o cantitate mică și, de asemenea, o calitate slabă. Aceasta duce la un defect al țesutului conjunctiv sau la o incapacitate completă a copilului pacient de a forma acest țesut conjunctiv.

În această boală, fracturile sunt foarte frecvente deja în perioada intrauterină de dezvoltare a fătului. Există riscul unei evoluții severe a travaliului cu multiple fracturi osoase în timpul fazei de expulzare a fătului. Prin urmare, se preferă secționarea. Odată cu diagnosticarea precoce a acestei boli, unele femei optează pentru avort.

Copiii născuți cu acest diagnostic insidios prezintă, de asemenea, deformări osoase severe, mobilitate articulară crescută, tulburări de auz din cauza deformării oaselor auditive și tulburări respiratorii din cauza dificultății de expansiune a țesutului pulmonar din cauza deformărilor. Dinții de lapte și albul ochilor sunt de obicei colorați în albastru.

Riscurile acestei boli sunt fracturile multiple, uneori cu consecințe fatale, problemele respiratorii, calitatea slabă a vieții și moartea timpurie. Cu o combinație de cantitate și calitate insuficientă a colagenului, copiii nu trăiesc mai mult de un an.

Care sunt opțiunile de tratament?

În cazul osteoporozei, evoluția bolii este crucială. Exercițiile fizice regulate, reabilitarea și o dietă adecvată cu suficient calciu și vitamina D, care este importantă pentru buna funcționare a oaselor, joacă un rol important în tratament.

Se utilizează calcitonina de somon, alendronatul, bifosfonatul de generația a II-a, calcitriolul, sărurile de fluor.

Tratamentul osteogenezei imperfecte este pe termen lung (câțiva ani) și necesită mai mulți specialiști. Este necesară conștientizarea de către părinți a bolii, a riscurilor și a prognosticului nefavorabil. Este important ca părinții să manipuleze copilul cu atenție și să evite tragerile. Copilul necesită poziționări frecvente pentru a nu solicita mai mult anumite oase. Este necesară modificarea dietei (minerale, vitamina D) și reabilitarea.

Dintre terapiile medicamentoase, bifosfonații sau pamidronatul au fost cele mai de succes.

Ambele boli la copii necesită o atenție sporită și prudență, deoarece există riscul de fracturi. Riscul este crescut de faptul că copiii sunt agitați și încearcă mereu ceva nou. Tratamentul osteoporozei este mai favorabil decât tratamentul osteogenezei imperfecte. Cu toate acestea, depinde mult de medic, de atitudinea părinților, de răbdare și, mai ales, de stadiul în care se află boala.

Chiar și osteogeneza imperfectă în stadiile inferioare îi permite copilului să ducă o viață aproape normală, cu unele limitări.